Variantes en los genes BRCA1/2 y MMR en niños con cáncer

Las variantes patogénicas en los genes BRCA1/2 están asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario en adultos, y las variantes en los genes de reparación de errores de emparejamiento (MMR) aumentan el riesgo de cánceres gastrointestinales y de otro tipo. Hasta ahora, el papel de tales variantes en niños y adolescentes con cáncer no estaba claro. Un estudio internacional iniciado por el Departamento de Hematología y Oncología Pediátrica de la Facultad de Medicina de Hannover (MHH) ha revelado que las variantes patogénicas en los genes BRCA1/2 y MMR también pueden contribuir al riesgo de cáncer en personas menores de 18 años.

«Los niños y adolescentes con variantes del gen BRCA1/2 o MMR se vieron afectados principalmente por tumores cerebrales, pero también por otros tumores sólidos», dice el profesor Christian Kratz, iniciador del estudio publicado en la Revista del Instituto Nacional del Cáncer. “Hasta el momento no se ha podido establecer una asociación estadísticamente significativa con enfermedades malignas del sistema sanguíneo, como las leucemias”, añade el director de la Clínica de Hematología y Oncología Pediátrica del MHH.

El equipo de investigación internacional realizó un metanálisis basado en 11 estudios que incluyeron resultados de pruebas de línea germinal de un total de 3775 niños y adolescentes que padecían cáncer. Se analizó otra cohorte de niños y adolescentes con cáncer para validar los resultados. «Solo con la gran cantidad de pacientes es posible demostrar un enriquecimiento estadísticamente significativo de variantes en los genes BRCA1/2 o MMR en niños y adolescentes con cáncer en comparación con dos poblaciones de control», explica Kratz. «Se necesitan más estudios para confirmar de forma independiente los resultados e investigar el espectro tumoral exacto en niños y adolescentes».

Las pruebas genéticas tempranas no son necesarias

Según el oncólogo pediátrico, no hay necesidad de adaptar las pruebas genéticas actuales o las prácticas de vigilancia: «En niños y adolescentes, el riesgo absoluto de que las variantes en BRCA1/2 o un gen MMR provoquen cáncer infantil es estadísticamente significativo, pero todavía en un rango tan bajo que la detección de tal variante en un niño sano actualmente no justificaría ninguna consecuencia médica inmediata», dice el profesor Kratz. «Nuestros resultados, por lo tanto, no dan ninguna razón para cambiar la práctica actual de las pruebas predictivas. Consiste en evaluar las variantes de los genes BRCA1/2 y MMR en individuos sanos solo a partir de la edad adulta, en caso de que dicha variante se conozca en la familia».

Sin embargo, la detección de estos cambios genéticos puede ser de importancia inmediata para el niño con cáncer y la familia: «Dichas variantes pueden influir en la elección de la terapia cuando se trata a un niño con cáncer y el tipo de atención de seguimiento después de que se ha completado el tratamiento, » dice el profesor Kratz. «La detección de variantes del gen BRCA1/2 o MMR en un niño afectado con cáncer también ofrece a los miembros adultos de la familia la oportunidad de asesoramiento genético y pruebas genéticas para aclarar su propio riesgo de desarrollar la enfermedad».

Proporcionado por Medizinische Hochschule Hannover