Diagrama que representa la producción de la hormona leptina en el cuerpo humano. Muestra el órgano afectado y explica cómo afecta la leptina al cuerpo humano. Crédito: Andrmuno704/Wikimedia Commons, CC BY-SA
Un equipo internacional de médicos y científicos médicos ha encontrado dos variantes raras de leptina en dos niños. Ambas variantes condujeron a hiperfagia y obesidad. En su estudio, publicado en El diario Nueva Inglaterra de medicinael grupo encontró mutaciones en los genes responsables de la producción de leptina y exploró cómo afectaban el comportamiento alimentario de los pacientes.
En este esfuerzo, el equipo de investigación recibió dos niños, uno de 14 años y el otro una niña de 2 años. Ambos sufrían de obesidad e hiperfagia, en la que el deseo de comer no se suprime una vez que se consume la comida. El trabajo comenzó con una mirada a los perfiles genéticos de ambos pacientes; se descubrió que ambos tenían mutaciones en los genes responsables de producir leptina, una hormona que, en circunstancias normales, envía señales al cerebro para suprimir la sensación de hambre. Las dos mutaciones no eran iguales, pero ambas conducían al mismo problema: comer en exceso.
Luego, los análisis de sangre mostraron que ambos niños tenían niveles anormalmente altos de leptina en sus sistemas, una indicación de que la hormona claramente intentaba decirle al cerebro que suprimiera la necesidad de comer. Este hallazgo descartó enfermedades como el síndrome de Bardet-Biedl y Prader-Willi.
Luego, el equipo probó el comportamiento de las muestras de leptina de ambos niños en una placa de Petri. Descubrieron que la unión se produjo entre las proteínas de leptina y los receptores, como se esperaba. Pero también descubrieron que las leptinas no podían enviar señales, lo que explicaba por qué los niños siempre sentían que se estaban muriendo de hambre.
Para tratar el problema, el equipo administró a ambos pacientes metreleptina, un tipo sintético de leptina. Las pruebas iniciales no mostraron mejoras, lo que llevó al equipo a aumentar la dosis. Poco después, ambos niños comenzaron a perder peso. Además de la metreleptina, ambos niños recibieron un régimen de dieta y ejercicio para estimular la señalización y la alimentación adecuadas. Con el tiempo, ambos adelgazaron a pesos normales para su grupo de edad a medida que disminuía su apetito.
El equipo de investigación dice que ambos pacientes comenzaron a producir anticuerpos contra la metreleptina, lo que redujo la vida útil de la hormona, pero no lo suficiente como para evitar que emitieran señales.
Más información:
Jan-Bernd Funcke et al, variantes de leptina antagónicas raras y obesidad grave de inicio temprano, Revista de medicina de Nueva Inglaterra (2023). DOI: 10.1056/NEJMoa2204041
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Citación: Variantes raras de leptina encontradas en dos niños, que conducen a hiperfagia y obesidad (16 de junio de 2023) consultado el 16 de junio de 2023 de https://medicalxpress.com/news/2023-06-rare-leptin-variants-children-hyperphagia.html
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