La detección de recién nacidos para enfermedades inmunes mortales SCID salva vidas

La introducción de pruebas de detección generalizadas en los recién nacidos para detectar una enfermedad mortal llamada inmunodeficiencia combinada grave, o SCID, seguida de un tratamiento temprano, impulsó la tasa de supervivencia a cinco años de los niños con el trastorno del 73 % antes del advenimiento de las pruebas de detección al 87 % desde entonces, informan los investigadores. Entre los niños cuya enfermedad se sospechó debido a la evaluación del recién nacido en lugar de la enfermedad o los antecedentes familiares, el 92,5 % sobrevivió cinco años o más después del tratamiento. Estos hallazgos demuestran por primera vez que la evaluación de recién nacidos facilitó la identificación temprana de bebés con SCID, lo que llevó a un tratamiento rápido antes de que ocurrieran infecciones potencialmente mortales y, por lo tanto, aumentó la proporción de niños que sobrevivieron hasta los 5 años o más. Investigadores del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID), parte de los Institutos Nacionales de Salud, y colegas dirigieron el estudio retrospectivo, que La lanceta publicado hoy.

«Este estudio muestra definitivamente que la detección de SCID en recién nacidos en toda la población ha hecho posible salvar las vidas de muchos más niños con el trastorno que nunca antes», dijo el director interino del NIAID, Hugh Auchincloss, MD. «Esperamos que estos hallazgos alienten a más países evaluar a los recién nacidos para detectar esta devastadora enfermedad».

La SCID es un trastorno raro causado por mutaciones en los genes involucrados en el desarrollo y la función de las células inmunitarias que combaten las infecciones. Los bebés con SCID parecen sanos al nacer, pero son muy susceptibles a infecciones graves. La condición es fatal, generalmente dentro del primer o segundo año de vida, a menos que el bebé reciba un tratamiento de restauración inmunológica, como un trasplante de células madre, terapia génica o terapia enzimática. De cuarenta a 80 bebés en los Estados Unidos y Canadá son diagnosticados con SCID anualmente. Se desconoce la cantidad de bebés que nacen con el trastorno en todo el mundo porque la mayoría de los países aún no realizan pruebas de detección de SCID. La incidencia varía de 1 niño por cada 2000 nacidos vivos en las regiones donde la consanguinidad es común a 1 por cada 60 000 nacidos vivos donde no lo es.

Los científicos del NIH desarrollaron una prueba de detección de SCID para recién nacidos en 2005. La adopción gradual de la prueba ha hecho posible detectar la enfermedad en los bebés antes de que aparezcan los síntomas, tomar medidas para prevenir la infección y proporcionar un tratamiento temprano que salve vidas. Los estados individuales de EE. UU. y las provincias canadienses comenzaron a evaluar a los recién nacidos para SCID en 2008, comenzando con un programa piloto en Wisconsin. A fines de 2018, todos los estados de EE. UU., Washington, DC y dos territorios de EE. UU. realizaban pruebas de detección del trastorno en recién nacidos. Siete provincias y territorios canadienses lo hacen actualmente.

Varios estudios sugirieron previamente que la detección de SCID en recién nacidos en toda la población mejoró la supervivencia, pero ninguno lo demostró. Por esta razón, el Consorcio para el Tratamiento de la Inmunodeficiencia Primaria (PIDTC, por sus siglas en inglés), financiado por los NIH, se propuso medir definitivamente si el advenimiento de las pruebas de detección de SCID en recién nacidos en toda la población había mejorado la supervivencia general de los bebés con la enfermedad. El PIDTC es parte de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras de NCATS y consta de 47 centros en América del Norte con el objetivo compartido de mejorar los resultados de salud de las personas con trastornos hereditarios del sistema inmunitario raros y potencialmente mortales.

Los investigadores del PIDTC analizaron datos de más de 900 niños con SCID confirmada que recibieron tratamiento para la afección con un trasplante de células madre productoras de sangre de un donante no compatible genéticamente en uno de los 34 sitios en los Estados Unidos o Canadá entre 1982 y 2018. Los investigadores examinaron la tasa de supervivencia general a cinco años de estos niños entre 2010 y 2018, cuando la evaluación de recién nacidos en todo el estado y la provincia estaba en vigor en los sitios participantes, en comparación con períodos de tiempo anteriores. Los investigadores excluyeron del análisis a los bebés que recibieron trasplantes de células madre de hermanos donantes genéticamente compatibles, porque estos niños tenían altas tasas de supervivencia general durante todo el período de estudio.

La tasa de supervivencia general a cinco años para los niños con SCID que recibieron un trasplante de células madre de un donante no compatible genéticamente permaneció estable entre 72 % y 73 % entre 1982 y 2009, a pesar de los avances en la atención clínica, y luego aumentó a 87 % durante el años 2010 a 2018. Entre los niños cuya enfermedad se sospechó por primera vez en función del resultado de la prueba de detección del recién nacido en lugar de la enfermedad o los antecedentes familiares de SCID, y que recibieron un trasplante entre 2010 y 2018, el 92,5 % sobrevivió hasta los 5 años o más.

Investigaciones anteriores habían demostrado que tener menos de 3,5 meses en el momento del trasplante y no tener una infección activa en ese momento mejoraba las tasas de supervivencia a cinco años para los niños con SCID. Un análisis de los datos del PIDTC demostró que ambos factores eran mucho más comunes en la era de las pruebas de detección de recién nacidos e impulsaron el aumento en la proporción de niños que sobrevivieron hasta los 5 años. Además, en 2010-2018 en comparación con décadas anteriores, el porcentaje de bebés con SCID que nunca habían tenido una infección en el momento del trasplante fue dramáticamente mayor, lo que impulsó aún más el aumento de la supervivencia. Además, independientemente de la técnica de trasplante utilizada, el porcentaje de niños que sobrevivieron hasta los 5 años fue más alto en 2010-2018 en comparación con décadas anteriores.