viral antiguo ADN incrustado en el genoma humano puede aumentar la susceptibilidad de las personas a sufrir trastornos neuropsiquiátricos, como depresióntrastorno bipolar y esquizofrenia.
Un estudio publicado en mayo en la revista Comunicaciones de la naturaleza ampliado retrovirus endógenos humanos (HERV) — fragmentos de ADN que forman aproximadamente el 8% del genoma humano moderno.
Los trastornos psiquiátricos tienden a ser hereditarios y estudios de gemelos También han insinuado que la genética juega un papel en el hecho de que las personas los desarrollen. Las estimaciones sugieren que la esquizofrenia y el trastorno bipolar pueden tener un heredabilidad de hasta el 80%es decir, la mayor parte de la variabilidad observada en estos trastornos Todo se reduce a diferencias en la genética de las personas..
Se han relacionado versiones específicas de genes, o variantes genéticas, con estos trastornos, pero no se sabe mucho sobre la influencia de los HERV.
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«Estábamos fascinados por el concepto de que [HERVs] existían en el genoma humano y no se sabía mucho sobre ellos», dijo el coautor del estudio Timothy Powelldijo a Live Science un neurocientífico y genetista molecular del King’s College de Londres.
Los HERV son fragmentos de virus que se han tejido en el genoma humano a lo largo del tiempo evolutivo, y los ejemplos más antiguos se introdujeron a nuestros antepasados. hace más de 1,2 millones de años. Se sabe que algunos HERV están activados en las células cancerosas y pueden contribuir a la enfermedad; otros son activo en tejidos sanos o desempeñar papeles importantes en el desarrollo temprano, por lo que no son necesariamente del todo malos. Algunos HERV incluso están activos en el cerebro, pero aún no está claro qué hacen.
Anteriormente, los científicos habían estudiado el papel de los HERV en los trastornos psiquiátricos comparando el material genético de individuos sin dichos trastornos con el de personas afectadas por un trastorno determinado. Sin embargo, una desventaja de este método es que no tiene en cuenta la influencia de los factores ambientales u otras condiciones que pueda tener una persona. Esto hace que sea difícil decir con certeza que un tramo determinado de ADN, de forma aislada, esté fuertemente asociado con el trastorno.
El nuevo estudio utilizó un enfoque diferente para sopesar los efectos de miles de HERV. Los investigadores accedieron a datos genéticos de estudios anteriores en los que participaron decenas de miles de personas, así como a muestras de tejido cerebral postmortem recolectadas de casi 800 pacientes con y sin trastornos psiquiátricos. Luego estudiaron qué variantes genéticas portaban diferentes individuos y observaron si parecían afectar a los HERV cercanos.
Descubrieron que variantes genéticas específicas se asociaban con un mayor riesgo de tres trastornos psiquiátricos: esquizofrenia, depresión y trastorno bipolar. Estas variantes también afectaron si los HERV en el cerebro estaban «encendidos» y en qué grado.
«Este [association] «nos da mucha más certeza de que las diferencias genéticas que estamos viendo entre casos y controles probablemente sean un reflejo fiel de la biología del trastorno», Rodrigo Duartedijo a Live Science un investigador del King’s College de Londres.
El equipo es el primero en identificar cinco nuevos HERV fuertemente vinculados con trastornos psiquiátricos. Dos estaban asociados con la esquizofrenia, uno era común a la esquizofrenia y el trastorno bipolar y el otro era específico del trastorno depresivo mayor. Estos cinco HERV son distintos de cualquiera previamente vinculado con cada una de las condiciones.
«Es un avance importante», dijo Dra. Avindra Nath, director clínico del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares que no participó en el estudio. «De la forma en que hemos estado estudiando todas estas otras enfermedades neurológicas, debemos examinarlas nuevamente utilizando su técnica», dijo Nath a WordsSideKick.com.
El estudio sugiere que estos HERV aumentan las posibilidades de desarrollar estos trastornos, pero en este punto, no se puede decir mucho sobre cuánto aumentan estos fragmentos genéticos el riesgo de una persona individual. Ser portador de uno de los HERV no garantiza necesariamente que una persona se verá afectada por el trastorno relacionado.
En el futuro, el grupo planea manipular la actividad de HERV en las células cerebrales en placas de laboratorio para ver si afectan la forma en que las neuronas crecen y forman conexiones.
«Desde un punto de vista genético, es un avance en el campo», dijo Nath. «Pero desde el punto de vista de la patogénesis, queda mucho por responder» sobre cómo los HERV contribuyen realmente a la enfermedad.
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