Las investigaciones muestran que las variantes genéticas son más comunes en personas con enfermedad de Parkinson de lo que se creía anteriormente

Los investigadores del estudio PD GENEration, respaldado por la Fundación Parkinson, que alcanzó su objetivo de 15.000 participantes antes de lo previsto esta primavera, descubrieron que el 13% de los participantes tienen una forma genética de la enfermedad de Parkinson (EP), lo que es una observación significativa en comparación con las estimaciones de larga data. Los resultados de los primeros 3,5 años del estudio, que examinó una amplia cohorte norteamericana, se publicaron en la revista revisada por pares Cerebro.

La Fundación Parkinson ofrece desde 2019 el estudio PD GENEration, que analiza genes clínicamente relevantes relacionados con el Parkinson, a cualquier persona con un diagnóstico confirmado de Parkinson. El estudio es el primero de su tipo que arroja resultados a gran escala mediante asesoramiento genético en vivo en inglés o español.

Esto permite a los participantes y a los médicos tomar decisiones más informadas sobre su atención, incluida la inscripción en ensayos clínicos específicos de genes.

Otros hallazgos clave del estudio PD GENEration incluyen:

• El 7,7% de los participantes presentaba una mutación genética GBA1, el 2,1% una mutación genética PRKN y el 2,4% una mutación genética LRRK2. Todos los participantes fueron informados sobre su estado genético a través del componente de asesoramiento genético del programa.
• La tasa de positividad para una variante genética es significativamente más alta para las personas con alto riesgo. Las personas con EP de inicio temprano, ascendencia de alto riesgo (como judíos asquenazíes, vascos españoles o bereberes del norte de África) o un familiar de primer grado afectado por la enfermedad tuvieron una tasa de positividad del 18%. La tasa de positividad para las personas sin uno de esos factores de riesgo fue de casi el 10%.
• Muchos de estos participantes podrían calificar para ensayos de medicina de precisión, lo que demuestra la viabilidad y la importancia de ofrecer ampliamente pruebas genéticas.

«No anticipamos la alta tasa de positividad para las mutaciones genéticas, específicamente el casi 10% que tiene un resultado positivo incluso sin ningún factor de riesgo genético conocido», dijo Roy Alcalay, MD, MS, del Centro Médico de Tel Aviv, Israel, y del Departamento de Neurología del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, e investigador principal de PD GENEration.

«Además, la velocidad con la que los participantes se inscribieron en PD GENEration es un testimonio del interés de las personas con EP por obtener datos sobre su estado genético. En conjunto, la tasa de positividad y el gran interés en hacerse la genotipificación se traducirán, con suerte, en una mayor participación en estudios de observación y ensayos clínicos para terapias dirigidas a estos genes, simplificando los ensayos clínicos de medicina de precisión en la EP».

«PD GENEration se encuentra a la vanguardia de la medicina de precisión y del potencial de tratamientos personalizados. En gran parte, esto se debe a que la Parkinson’s Foundation ha reconocido la importancia de incluir asesoramiento genético en un estudio de investigación que revela resultados genéticos», dijo Lola Cook, MS, CGC, Departamento de Genética Médica y Molecular de la Universidad de Indiana, quien es la primera autora del artículo. Cerebro artículo y uno de los seis consejeros genéticos involucrados en el estudio hasta la fecha.

«Como hemos visto a partir de las cifras de inscripción del estudio y los resultados de la encuesta, existe un fuerte interés entre las personas con EP por impulsar el esfuerzo de investigación. Esto incluye comprender la genética de la enfermedad, en general e individualmente. Es la idea de que todos estamos haciendo nuestra parte para avanzar hacia mejores tratamientos y una cura».

PD GENEration continúa hacia su siguiente fase con el apoyo de la Programa mundial de genética del Parkinson (GP2), un programa de la iniciativa Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP). El estudio se centra en aquellos que históricamente han estado subrepresentados en la investigación. Este reclutamiento a gran escala está llegando a una comunidad más grande y diversa en los Estados Unidos, Canadá y América Latina.

La Fundación Parkinson tiene como objetivo inscribir a 8.000 participantes adicionales, incluidos 2.400 en América Latina, durante la siguiente fase del estudio.

«PD GENEration está diseñado para ser inclusivo y accesible para todas las poblaciones, con el objetivo de mejorar los resultados clínicos para todos. Estamos orgullosos de que los datos que hemos recopilado a través de PD GENEration reflejen la cohorte norteamericana más grande y más diversa jamás evaluada, y aunque alcanzamos nuestra meta de reclutamiento inicial de 15.000 esta primavera, se avecinan cosas más importantes», dijo James Beck, Ph.D., vicepresidente sénior y director científico de la Parkinson’s Foundation.

«Nuestra asociación con ASAP y GP2 nos permite llegar a un número significativamente mayor de personas, aumentando aún más la diversidad de participantes. Poder comprender la genética que tienen en común las personas con EP en diferentes poblaciones podría revelar secretos biológicos de la enfermedad, con el potencial de conducir a nuevos tratamientos».

Proporcionado por la Fundación Parkinson