Los primeros descubrimientos mundiales permiten a los investigadores diagnosticar con precisión los síndromes de exposición prenatal y los trastornos del nacimiento

Investigadores del Centro de Ciencias de la Salud de Londres (LHSC) y del Instituto de Investigación en Salud Lawson están utilizando tecnología avanzada e inteligencia artificial (IA) para diagnosticar enfermedades raras y anomalías congénitas relacionadas con la exposición prenatal en dos estudios publicados hoy. un estudio en Revista estadounidense de genética humana y el otro en Genética en Medicina.

La investigación utiliza una tecnología llamada EpiSign, desarrollada por el Dr. Bekim Sadikovic, científico de Lawson en LHSC. EpiSign aprovecha la inteligencia artificial para medir el epigenoma de un paciente, una huella química única que cada persona tiene sobre su ADN y que es responsable de activar o desactivar genes. Actualmente, EpiSign se puede utilizar para ayudar a diagnosticar más de 100 enfermedades genéticas que antes eran difíciles de diagnosticar.

En uno de los dos estudios publicados recientemente, el equipo del Dr. Sadikovic ha descubierto que EpiSign puede utilizarse para identificar con precisión a pacientes afectados por trastornos congénitos denominados constelación recurrente de malformaciones embrionarias (RCEM). Desde su descubrimiento hace más de 70 años, los intentos de identificar la causa y los marcadores diagnósticos específicos de las RCEM no han tenido éxito, lo que dificulta proporcionar a los pacientes y a las familias diagnósticos precisos. Ahora, EpiSign puede utilizarse para identificar con precisión las RCEM por primera vez mediante un análisis de sangre.

«Lograr un diagnóstico temprano y preciso puede cambiar la vida de una persona. Este es un gran avance que permite a los médicos proporcionar un diagnóstico más temprano y preciso, lo que se traduce en un mejor manejo de la enfermedad», afirmó el Dr. Sadikovic, quien también es presidente de investigación en genómica clínica y epigenómica en el Centro de Genoma Clínico Archie e Irene Verspeeten del LHSC. «También tiene el potencial de generar ahorros en los costos del sistema de salud, ya que muchos pacientes pasan años e incluso décadas siendo sometidos a pruebas para descartar otras posibles enfermedades con síntomas similares».

En el otro estudio, el equipo del Dr. Sadikovic utilizó la tecnología EpiSign por primera vez para desarrollar un biomarcador preciso para un grupo de trastornos llamado síndrome fetal por valproato, que es causado por la exposición prenatal a niveles tóxicos de medicamentos que pueden usarse para tratar el trastorno bipolar y las migrañas, o para controlar las convulsiones en el tratamiento de la epilepsia. Puede provocar trastornos del desarrollo neurológico en los bebés, incluidos trastornos del aprendizaje, la comunicación y la motricidad, autismo y discapacidades intelectuales.

«Se trata de un avance significativo, ya que es la primera vez que se utiliza esta tecnología para ayudar en el diagnóstico de una enfermedad causada por factores ambientales y no genéticos», explicó el Dr. Sadikovic. «Esto pone de relieve cómo la epigenética puede verse influida por factores ambientales y de estilo de vida, como la dieta, el ejercicio y la exposición a toxinas».

La investigación continúa, ya que el Dr. Sadikovic y su equipo, en colaboración con la red global EpiSign Discovery Research, están estudiando y desarrollando biomarcadores para más de 700 trastornos poco frecuentes. Señaló que el potencial de esta investigación es infinito y que se muestra prometedor para su uso en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de muchas otras enfermedades y trastornos, incluido el cáncer.

«Una de cada 20 personas padece una enfermedad rara que puede presentarse en cualquier momento de su vida y que puede estar causada por genes, exposiciones ambientales o efectos combinados», señaló. «Podemos ayudar a diagnosticar un número cada vez mayor de enfermedades genéticas y, ahora, por primera vez, podemos mirar más allá del genoma y medir con precisión el impacto del medio ambiente».

Estos estudios son un esfuerzo colaborativo que involucra a equipos multidisciplinarios en Canadá, Estados Unidos, el Reino Unido y Europa.