Buscando impulsores de la devastadora condición del síndrome de Down

Cuando la psiquiatra clínica e investigadora de la Universidad de Queensland, la Dra. Cathy Franklin, vio a su primer paciente con catatonia y regresión aguda en el síndrome de Down en 2009, se sorprendió.

La afección afecta a los jóvenes con síndrome de Down, que anteriormente podrían haber sido activos y de alto funcionamiento, lo que les hace retroceder repentinamente.

«Estos jóvenes pueden pasar de ser capaces de hablar, tal vez trabajar a tiempo parcial, bailar, cantar y participar en su comunidad, a ser repentinamente no verbales y muy lentos», dijo el Dr. Franklin.

«A veces pueden tomar de tres a cuatro horas solo para desayunar.

«Esta condición es devastadora para la persona y su familia, y no sabemos qué la causa».

Desde su primer paciente en 2009, la Dra. Franklin ahora ha visto a unas 15 personas con la afección, lo que la llevó a lanzar el Estudio de Investigación de Catatonia y Regresión Aguda en el Síndrome de Down (ICARDS) en Mater Research, en colaboración con el Instituto Australiano de Bioingeniería de la UQ. y Nanotecnología (AIBN) y el Instituto del Cerebro de Queensland (QBI).

La afección suele presentarse cuando las personas con síndrome de Down tienen entre 15 y 25 años, pero se desconoce la causa.

En 2020, la familia de Úrsula notó que su hija de 22 años, anteriormente sociable y productiva, se estaba volviendo cada vez más retraída.

«Primero, notamos un ritmo errático y espasmódico, especialmente en los eventos sociales, y ya no podía concentrarse», dijo su madre, Fiona Steele.

«Entonces dejó de hablar y necesitó ayuda con las actividades básicas diarias, como vestirse.

«El cambio en Úrsula ocurrió muy rápido, en solo cuatro meses.

«Ha sido horrible ver a nuestra hermosa y vibrante joven convertirse en un caparazón de sí misma y no tener idea de por qué.

«Nos unimos al estudio para encontrar respuestas para Ursula y para alertar a la comunidad de síndrome de Down para que ninguna otra familia necesite ver a su hijo pasar por lo que tiene Ursula».

El Dr. Franklin dijo que si bien el proceso de atención médica con el síndrome de Down a veces puede ser difícil, esta afección es una de las peores experiencias que enfrentan los pacientes y sus familias.

«Como psiquiatra, lo último que quiero es pasar por alto una afección médicamente tratable, y me temo que este podría ser el caso de Cataluña y la regresión aguda en el síndrome de Down», dijo el Dr. Franklin.

«Sabemos que podemos usar medicamentos psiquiátricos para tratar los síntomas, pero no hemos encontrado la causa que podría estar relacionada con una condición autoinmune o con el amiloide en la enfermedad de Alzheimer.

«Las personas con síndrome de Down están predispuestas a desarrollar ambos».

El estudio, ahora en su último año, tiene como objetivo reclutar a 30 personas con síndrome de Down: 15 personas con regresión y catatonia y 15 personas sanas.

Se pedirá a los participantes que proporcionen información médica, muestras de sangre (para genética, marcadores inflamatorios y para análisis con células madre pluripotentes inducidas) y se sometan a pruebas psicológicas.

«Casi hemos alcanzado nuestro objetivo para el grupo de regresión, pero seguimos buscando más personas para unirse al estudio, especialmente personas con síndrome de Down que se encuentran bien», dijo el Dr. Franklin.

«Si bien es raro, es importante que hagamos lo que podamos para encontrar la causa y, con suerte, mejores tratamientos para ayudar a estos valiosos miembros de nuestra sociedad y sus familias a evitar o recuperarse de la catatonia y la regresión aguda en el síndrome de Down».