Diagnósticos de problemas de desarrollo, comportamiento y salud mental más probables para niños con trastornos genéticos raros

Un estudio importante de niños con discapacidades intelectuales ha destacado los desafíos adicionales que a menudo enfrentan, incluida una probabilidad mucho mayor de ser diagnosticados como autistas, así como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y otras dificultades de salud mental.

Con el advenimiento de la secuenciación rápida del genoma completo, se recomienda secuenciar el ADN de los niños que presentan una discapacidad intelectual o un retraso en el desarrollo para identificar la causa genética subyacente.

Para capitalizar este desarrollo reciente del NHS, investigadores de la Universidad de Cambridge, el University College London y la Universidad de Cardiff establecieron IMAGINE ID, un estudio de cohorte nacional del Reino Unido que tiene como objetivo descubrir cómo los cambios genéticos afectan el comportamiento de los niños y los jóvenes, a fin de informar una mejor atención. de las familias y los niños ahora y en el futuro.

escribiendo en La Psiquiatría Lancet hoy, los investigadores han publicado los resultados de un análisis de datos de casi 2800 jóvenes con variantes genómicas raras (cambios en su ADN) que están asociadas con la discapacidad intelectual.

La profesora Lucy Raymond de la Universidad de Cambridge, autora principal del estudio, dijo: «Gracias a todas las familias que han participado en nuestra investigación, hemos podido realizar el estudio más grande hasta la fecha sobre el impacto de las variantes genéticas raras asociadas con discapacidad intelectual Lo que hemos encontrado de los padres es que estos niños son extremadamente propensos a desarrollar otras condiciones de salud mental o del desarrollo neurológico, que pueden presentar desafíos adicionales tanto para los niños como para sus familias».

Todos los participantes tenían entre 4 y 19 años. Un poco menos de las tres cuartas partes (74%) tenían una discapacidad intelectual causada por una duplicación o eliminación de secciones de ADN, lo que se conoce como variante del número de copia (CNV). Los jóvenes restantes tenían una discapacidad causada por un solo «error de ortografía» en su ADN, un cambio en los nucleótidos A, C, G o T, denominado variante de un solo nucleótido (SNV).

En comparación con la población nacional inglesa, los niños del estudio tenían casi 30 veces más probabilidades de haber sido diagnosticados como autistas. En la población general, al 1,2 % de las personas se les diagnostica la afección en comparación con el 36 % de los participantes del estudio. Del mismo modo, el 22 % de la población del estudio fue diagnosticada con TDAH, en comparación con el 1,6 % de la población general, lo que significa que tenían más de 13 veces más probabilidades de tener la afección.

Alrededor de uno de cada ocho niños (12 %) había sido diagnosticado con trastorno negativista desafiante, en el que los niños no cooperan, son desafiantes y hostiles hacia los demás, una tasa 4,4 veces mayor que en la población general.

Uno de cada diez (11%) tenía un trastorno de ansiedad, un riesgo 1,5 veces mayor. Las tasas de depresión infantil fueron significativamente más bajas, solo un 0,4 % en comparación con el 2,1 % de la población general, pero esto puede aumentar en los próximos años, ya que algunos trastornos de salud mental no comienzan hasta más tarde en la adolescencia o en los primeros años de la vida adulta. Se informó que casi todos los niños (94 %) tenían al menos un problema importante de salud física, incluidos trastornos del sueño (65 %), trastornos motores o del movimiento (64 %) o convulsiones (30 %).

La Dra. Jeanne Wolstencroft del Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street, University College London, dijo: «Las pruebas genómicas de rutina ahora permiten a los padres comprender la causa genética de las discapacidades intelectuales en un número cada vez mayor de niños, pero debido a que muchas de estas afecciones son raras , aún carecemos de información sobre el impacto que esto tiene en la salud mental futura de sus hijos.

«Ya sabemos que las discapacidades intelectuales tienden a asociarse con una mayor probabilidad de trastornos del desarrollo neurológico, así como con dificultades emocionales y conductuales, pero descubrimos que cuando hay una causa genética identificable, la probabilidad aumenta considerablemente. Esto sugiere que estos niños se les debe proporcionar una evaluación temprana y ayuda cuando sea apropiado».

El equipo también ha demostrado por primera vez que los niños con discapacidad intelectual causada por una variante genética heredada de un miembro de la familia tienen más probabilidades de provenir de un entorno socioeconómico más desfavorecido. Esto sugiere que algunos padres o familiares con la misma variante también pueden tener dificultades no reconocidas que los colocaron en desventaja social y educativa. Estos niños tenían más probabilidades de ser diagnosticados con una afección neuropsiquiátrica y también tenían más probabilidades de mostrar dificultades de comportamiento.

El profesor David Skuse del Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street, University College London, dijo: «Esperamos que este trabajo ayude a mejorar la orientación de las evaluaciones e intervenciones para apoyar a las familias en la primera oportunidad. Nos gustaría ver una mejor capacitación para el cuidado de la salud. proveedores sobre el uso más amplio y la utilidad de las pruebas genéticas. Hemos identificado su valor potencial en términos de priorizar a los niños con necesidades de salud mental para los servicios de salud mental infantil, que actualmente están muy limitados en el Reino Unido».