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Duchenne: una enfermedad neuromuscular rara

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Duchenne: una enfermedad neuromuscular rara

Quizá nunca habían escuchado o leído sobre esta enfermedad: si es así, muy probablemente es porque tienen la fortuna de no conocer a nadie que la padece.

Y digo la fortuna, porque esta condición neuromuscular degenerativa, de causas genéticas, a la fecha no tiene un tratamiento o cura.

Al ser una enfermedad rara, la distrofia muscular de Duchenne no tiene una alta prevalencia entre la población.

Sin embargo, que tengamos noticias todos los días sobre ella no quiere decir que no exista, ni que las personas que la sufren sean invisibles.

Y digo la fortuna, porque esta condición neuromuscular degenerativa, de causas genéticas, a la fecha no tiene un tratamiento o cura.

Distrofina y Duchenne

La distrofia muscular agrupa a varias enfermedades que causan debilidad en los músculos, condición que va avanzando con el tiempo.

Aunque afectan de diferentes formas a los músculos, se trata de enfermedades hereditarias que tienen que ver con la mutación en algún gen que causa que no se produzca alguna proteína indispensable para el desarrollo y funcionamiento correcto del tejido muscular.

En general pensamos en nuestros genes como la información que nos hace ser quiénes somos: nuestra estatura, color de cabello y ojos.

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Y aunque eso es cierto, todas esas características visibles o no, vienen de que nuestros genes tienen las instrucciones para hacer ciertas proteínas.

Las personas con Duchenne tienen instrucciones defectuosas o faltantes para sintetizar la proteína distrofina.

Esta proteína está presente en las células musculares, y junto con otras moléculas de su tipo, participa en la función de dar soporte y movilidad a nuestros músculos.

Cuando nuestro cuerpo no produce distrofina, nuestros músculos se debilitan poco a poco, y como esto ocurre progresivamente, y puede afectar los músculos del corazón y de los pulmones, la esperanza de vida de quienes la padecen es de menos de 30 años.

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Y digo la fortuna, porque esta condición neuromuscular degenerativa, de causas genéticas, a la fecha no tiene un tratamiento o cura.

Cromosoma X

El gen que contiene las instrucciones para producir la distrofina, está localizado en el cromosoma X, uno de los que determina nuestro sexo biológico.

Esto resulta en que la distrofia muscular de Duchenne es mucho más común en hombres, que solo tienen un cromosoma sexual, que en las mujeres, con dos cromosomas X.

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Si tenemos dos cromosomas X y uno tiene las instrucciones defectuosas para la distrofina, el otro lo compensa, pero cuando tienes solo un cromosoma X no hay tal compensación.

Así, de cada 3500 nacimientos en el mundo, habrá un caso de Duchenne, que muy probablemente ocurrirá en un varón.

Sin embargo, a menos que se hagan pruebas genéticas antes del nacimiento, esta distrofia muscular solo se diagnostica mucho después del nacimiento: los primeros signos de debilidad muscular aparecen alrededor de los 2-3 años.

Esperanzas de tratamientos

El neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne, fue el primero en describir esta condición neuromuscular en 1861, de ahí el nombre de esta condición.

Duchenne logró identificar correctamente que varias distrofias se debían a defectos en los músculos y no en el cerebro. Pero en realidad tuvo que pasar más tiempo para que se conocieran las causas de la distrofia que lleva su nombre.

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Casi un siglo después, fue cuando se comenzó a considerar que esta era una condición genética y hereditaria.

Fue hasta la década de 1980 cuando se localizó el gen específico en el cromosoma X que causa la deficiencia de producción de distrofina.

Conocer esto fue sin duda fue un gran avance, aunque como prácticamente todas las enfermedades genéticas, por ahora no tenemos una cura.

Pero, el desarrollo de técnicas de edición genética como CRISP-Cas9 empiezan a dar esperanza para encontrar una cura.

Mientras tanto es muy importante no olvidar que existen niños y jóvenes que viven entre nosotros con esta condición-

Existen asociaciones, como la Fundación ADN Chile, que buscan darles apoyo a ellos y sus familias para que puedan tener la mejor calidad de vida posible e incluso fomentar la investigación científica que pueda encontrar una cura.

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