Como su nombre lo indica, el cachorrito de Devil’s Hole vive en un ambiente verdaderamente infernal.
Confinados en una sola cueva profunda de piedra caliza en el desierto de Mojave en Nevada, 263 de ellos viven en aguas que rondan los 93 grados Fahrenheit durante todo el año, con recursos alimentarios tan escasos que siempre están al borde de la inanición y con niveles de oxígeno tan bajos que la mayoría de los otros peces morirían inmediatamente. el cachorrito, Cyprinodon diabolisviven en el hábitat más pequeño de cualquier vertebrado conocido.
Una nueva investigación ahora documenta el efecto extremo que estas duras y aisladas condiciones han tenido en la diversidad genética de este pez.
En un artículo publicado esta semana en la revista Actas de la Royal Society B, Universidad de California, Berkeley, los biólogos informan las primeras secuencias completas del genoma de ocho especies de cachorrito del suroeste de Estados Unidos: 30 individuos en total, incluidos ocho cachorritos de Devils Hole. Sorprendentemente, el cachorrito de Devils Hole es tan endogámico que el 58% de los genomas de estos ocho individuos son idénticos, en promedio.
«Los altos niveles de consanguinidad se asocian con un mayor riesgo de extinción, y la consanguinidad en el cachorrito de Devils Hole es igual o más grave que los niveles informados hasta ahora en otras poblaciones naturales aisladas, como los lobos de Isle Royale en Michigan, los gorilas de montaña en África y los tigres indios», dijo el investigador principal Christopher Martin, profesor asociado de biología integrativa de UC Berkeley y curador de ictiología en el Museo de Zoología de Vertebrados del campus. «Aunque no pudimos medir directamente la aptitud, el aumento de la consanguinidad en estos cachorritos probablemente resulte en una reducción sustancial de la aptitud».
Otras especies de cachorrito también son endogámicas, encontraron los investigadores, pero solo entre el 10% y el 30% de sus genomas son idénticos.
El estudiante graduado David Tian, autor principal del estudio, dijo que el nivel de endogamia en el cachorrito de Devils Hole es equivalente a lo que sucedería si cuatro o cinco generaciones de hermanos se aparearan entre sí. Esto tiende a quemar o corregir, en lugar de eliminar, mutaciones dañinas, condenando potencialmente a una población a la extinción por fusión mutacional. A la especie de cachorrito de Devils Hole le está yendo bien en la naturaleza y en poblaciones cautivas o de «refugio», pero una diversidad genética tan baja podría significar problemas a medida que el clima cambia y los impactos humanos aumentan.
Frente a estas amenazas potenciales, las nuevas secuencias del genoma ayudarán a los científicos y conservacionistas a evaluar la salud de las poblaciones nativas de cachorrito y potencialmente intervenir en las poblaciones de refugio para aumentar la diversidad genética de estas especies, en particular el cachorrito de Devils Hole.
«Con estos nuevos datos genómicos, existe un gran potencial para observar no solo la diversidad genética y cómo estas especies se relacionan filogenéticamente entre sí, sino también la endogamia y la carga de mutaciones para tener una idea de cuál es su estado actual, cómo la historia evolutiva puede haber influido en su variación genética actual, y piensen hacia dónde se dirige la población y qué deberíamos hacer, en todo caso, para preservar estas especies», dijo Tian.
Disminución y rescate de la población
Las especies de cachorrito se encuentran dispersas por todo el mundo y tienden a gustar de lagos y manantiales aislados, a menudo con condiciones extremas que la mayoría de los peces encontrarían imposibles de sobrevivir. Alrededor de 30 especies habitan manantiales y arroyos cálidos y salados del desierto en California y Nevada. Martin ha estudiado varias poblaciones de cachorritos, incluidas varias en la isla de San Salvador en las Bahamas, para comprender la genética detrás de su adaptación a condiciones extremas y nichos ecológicos inusuales.
El cachorrito de Devils Hole, sin embargo, es único en su pequeño rango y peligrosa existencia, dijo Martin, lo que hace que su población fluctuante en la naturaleza sea preocupante para los conservacionistas.
«Parte de la pregunta sobre estos descensos es si pueden deberse a la salud genética de la población», dijo Martin. «Tal vez las disminuciones se deban a que hay mutaciones dañinas que se han vuelto fijas porque la población es muy pequeña».
La pequeña población se debe en parte a las incursiones humanas en su hábitat, señaló Martin. Los ganaderos y desarrolladores locales bombearon agua subterránea en la región en las décadas de 1960 y 1970, lo que redujo drásticamente el nivel del agua en Devils Hole, lo que provocó una caída en los niveles de población. Un fallo de la Corte Suprema de 1976 que permitió al gobierno federal limitar el bombeo de agua subterránea salvó a Devils Hole y a la población residente, mientras que la cría en cautiverio en una piscina cercana de 100,000 galones en el Refugio Nacional de Vida Silvestre Ash Meadows rescató a la especie. Sin embargo, una disminución en la década de 1990 llevó a la población silvestre a su punto más bajo en 2013: 35 individuos. Desde entonces, la población salvaje se ha recuperado, mientras que la población del refugio se ha disparado a unos 400, el doble de la población salvaje.
Sin embargo, los humanos no tienen la culpa total de la falta de diversidad genética en el cachorrito de Devils Hole. Los investigadores de UC Berkeley también secuenciaron el genoma de un cachorrito recolectado en 1980 y retenido en la Universidad de Michigan. Mostró endogamia y una falta de diversidad genética similar a la encontrada en individuos recolectados recientemente, la mayoría de los cuales murió de muerte natural. Esto implica que el cachorrito probablemente ha visto cuellos de botella en la población con frecuencia durante cientos, si no miles, de años.
Un resultado de esto, descubrieron Martin y Tian, es que 15 genes han desaparecido por completo del genoma del cachorrito de Devils Hole. Cinco de ellos parecen estar involucrados en la adaptación a vivir en ambientes hipóxicos o con poco oxígeno.
«Estas eliminaciones son una paradoja, porque este es un hábitat en el que estás más expuesto a la hipoxia», dijo Martin. «Podría tener algo que ver con la estabilidad del hábitat a lo largo del tiempo. Pero nos parece que la vía de la hipoxia está rota. Una vez que rompes un gen, realmente no importa si rompes genes adicionales en esa vía reguladora». Nuestro trabajo futuro es observar realmente lo que hacen estas eliminaciones. ¿Aumentan la tolerancia a la hipoxia? ¿Disminuyen la tolerancia a la hipoxia? Creo que esos dos escenarios son igualmente plausibles en este momento».
La cría selectiva dentro de una población cautiva de cachorritos de Devils Hole podría ayudar a aumentar la diversidad y tal vez salvar a la especie de una eventual extinción, dijo. Y para restaurar genes ya perdidos, la edición del genoma CRISPR podría volver a agregarlos.
El hecho de que el genoma de los peces recolectados en 1980 fuera tan endogámico como el de los peces de hoy es «quizás una buena noticia», dijo Martin, «ya que históricamente la población ha sido altamente endogámica con una diversidad genética muy baja, lo que sugiere que la disminución reciente en los años 90, con cuellos de botella en la población de solo 35 peces en 2013 y 38 peces en 2007, no parece haber tenido mucho efecto».
Actualmente, Tian está analizando alrededor de 150 secuencias genómicas completas de nueve especies de cachorrito americano para obtener una imagen más completa de las mutaciones nocivas y las eliminaciones de genes en las diversas poblaciones del suroeste. Él ve el estudio como un ejemplo de lo que la genómica de conservación puede hacer por las poblaciones en peligro de extinción y posiblemente consanguíneas en todo el mundo.
«Estamos en una cúspide realmente genial cuando se trata de usar datos genómicos y aplicarlos a la conservación, especialmente en un momento en el que es un problema que probablemente solo empeorará con el cambio climático y el aumento de la fragmentación del hábitat y los cambios antropogénicos». » él dijo.
Sin embargo, Tian desconfía de las intervenciones genéticas, ya que se sabe poco sobre cómo los genes influyen en las características físicas y de comportamiento de una especie y cómo esto se relaciona con la aptitud y la adaptación a un entorno específico. La conservación debe seguir siendo una prioridad.
«La respuesta sigue siendo una mayor financiación para estas poblaciones, la protección de los hábitats, las vías legales para proteger a estas especies y encontrar formas para que los humanos y estas especies en peligro de extinción coexistan en este planeta», dijo.
Los coautores con Martin y Tian son Austin Patton de UC Berkeley y Bruce Turner de Virginia Tech en Blacksburg. El trabajo está financiado por el Servicio de Pesca y Vida Silvestre de EE. UU., el Servicio de Parques Nacionales, la Fundación Nacional de Ciencias (1749764) y los Institutos Nacionales de Salud (5R01DE027052-02).