El cromosoma Y en los primates, incluidos los humanos, está evolucionando mucho más rápidamente que el cromosoma X, sugiere una nueva investigación sobre seis especies de primates.
Por ejemplo, los humanos y los chimpancés comparten más de 98% de su ADN en todo el genoma, pero sólo entre el 14% y el 27% de las secuencias de ADN del cromosoma Y humano se comparten con nuestros parientes vivos más cercanos.
El hallazgo sorprendió a los científicos, dado que los humanos y los chimpancés divergieron hace apenas 7 millones de años, un problema en términos evolutivos.
«Espero que mi genoma sea muy diferente al de las bacterias o los insectos porque ha transcurrido mucho tiempo, evolutivamente hablando», afirma el coautor del estudio. Brandon Pickett, dijo a Live Science un becario postdoctoral en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los Institutos Nacionales de Salud. «Pero de otros primates, espero que sea bastante similar».
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No está claro exactamente por qué el cromosoma Y está evolucionando tan rápidamente. Para empezar, solo hay una copia del cromosoma Y por célula; en los primates, las hembras portan dos copias del cromosoma X, mientras que los machos portan un cromosoma X y un cromosoma Y; el cromosoma Y desempeña un papel fundamental en la producción de esperma y la fertilidad. . Tener una sola copia del cromosoma Y presenta una vulnerabilidad: si se producen cambios, no hay un segundo cromosoma que actúe como respaldo.
y cambios son Es probable que ocurra debido a algo llamado sesgo de mutación. El cromosoma Y puede ser tan propenso a cambiar porque genera muchos espermatozoides. Esto requiere mucha replicación del ADN. Y cada vez que se copia el ADN, existe la posibilidad de que se produzcan errores.
Los científicos han secuenciado previamente el genoma de primate para las 16 familias representativas.
En el nuevo estudio, publicado el 29 de mayo en la revista Naturaleza, Los científicos compararon los cromosomas sexuales de cinco especies de grandes simios. chimpancés (Pan trogloditas), bonobos (pan paniscus), gorilas de las tierras bajas occidentales (gorila gorila gorila) y orangutanes de Borneo y Sumatra (Pongo pigmeo y Pongo abelii) – y uno más lejanamente relacionado con los humanos, los gibones siamang (Symphalangus syndactylus).
El equipo estudió los cromosomas mediante secuenciación telómero a telómero (T2T). T2T puede secuenciar con precisión elementos repetitivos, incluidas las «capas» protectoras de los telómeros de los cromosomas que han resultado difíciles de leer en el pasado, dijo Pickett. Los investigadores utilizaron software informático para hacer comparaciones entre los resultados de la secuenciación, creando alineaciones para revelar qué partes del cromosoma habían cambiado y cuáles permanecían iguales.
Las secuencias cromosómicas X e Y de cada una de las seis especies también se compararon con el cromosoma X e Y humano, ya secuenciado en un estudio anteriorcon el método T2T.
Los hallazgos revelaron que en todas las especies estudiadas, el cromosoma Y evolucionó rápidamente. Incluso las especies del mismo género tienen cromosomas Y muy diferentes entre sí. Por ejemplo, los chimpancés y los bonobos divergieron hace apenas entre 1 y 2 millones de años, pero existe una diferencia dramática en la longitud de sus cromosomas Y, dijo cristian rooscientífico senior del Laboratorio de Genética de Primates del Centro Alemán de Primates, que no participó en el estudio.
En algunos casos, la diferencia de longitud (causada por pérdidas o duplicaciones cromosómicas que se producen cuando se copia el ADN) representó hasta aproximadamente la mitad de las diferencias observadas. Por ejemplo, el cromosoma Y del El orangután de Sumatra mide el doble que la Y del gibón cromosoma.
Por el contrario, el estudio encontró que el cromosoma X estaba altamente conservado en todas las especies de primates, como podría esperarse de una estructura con un papel crítico en la reproducción.
Una de las razones por las que la Y parece haber prosperado a pesar de una tasa tan alta de mutación es que en todas las especies estudiadas contiene tramos de material genético altamente repetitivo, como repeticiones palindrómicas, donde la secuencia se lee igual hacia adelante y hacia atrás. Dentro de estos tramos de ADN repetido se encuentran los genes. Por lo tanto, el ADN repetido puede proteger genes importantes de errores de replicación y así preservar material biológico esencial, escribieron los investigadores en su artículo.
Sin embargo, el estudio tuvo limitaciones; Observó sólo un representante de cada especie de primate y no pudo decir cuánto variaría el cromosoma Y dentro de animales de la misma especie, dijo Pickett.