Por primera vez, los médicos comenzaron a tratar el raro trastorno genético de una niña antes de que naciera. La niña, que ahora tiene 16 meses, aún requerirá tratamiento por el resto de su vida, pero comenzar su terapia temprano significó que nació sin signos evidentes del trastorno y con la posibilidad de un mejor pronóstico.
El caso único fue descrito en un informe publicado el miércoles (9 de noviembre) en El diario Nueva Inglaterra de medicina (se abre en una pestaña nueva).
La niña, Ayla Bashir, nació en Ottawa, Ontario, y sus padres, Sobia Qureshi y Zahid Bashir, dijeron que está feliz y alcanzando los hitos de su desarrollo. «Ella es solo una niña normal de un año y medio que nos mantiene alerta», dijo Zahid Bashir, su padre. La Prensa Asociada (se abre en una pestaña nueva) (AP).
Debido a un recesivo gene variante que portan tanto Qureshi como Bashir, sus hijos tienen un 25% de posibilidades de heredar la enfermedad de Pompe, un trastorno a menudo mortal que afecta a menos de 1 de cada 100.000 nacidos vivos, según un comunicado de la Universidad de California, San Francisco (se abre en una pestaña nueva). La pareja perdió previamente a dos hijos a causa del trastorno, ambos en la infancia.
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La enfermedad de Pompe es causada por mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa ácida (GAA), una enzima que el cuerpo necesita para descomponer el glucógeno, o el azúcar almacenado, en combustible utilizable para las células. El trastorno limita o elimina la GAA en el cuerpo, lo que hace que el glucógeno se acumule rápidamente y dañe los tejidos, especialmente músculos.
Algunas personas con una forma menos grave de la enfermedad de Pompe desarrollan síntomas más adelante en la vida, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (se abre en una pestaña nueva), pero Ayla tiene la enfermedad de Pompe de inicio infantil, que generalmente comienza en el útero. Ayla fue diagnosticada durante un examen prenatal de anomalías cromosómicas y genéticas.
Antes de que los tratamientos para la enfermedad de Pompe estuvieran disponibles, la mayoría de los bebés con enfermedad de Pompe de inicio infantil morían por complicaciones cardíacas o respiratorias antes de cumplir un año. Doctor Ans van der Ploeg (se abre en una pestaña nueva)presidente del Centro de Enfermedades Lisosomales y Metabólicas de la Universidad Erasmus MC en Rotterdam, Países Bajos, escribió en un comentario (se abre en una pestaña nueva). (Van der Ploeg no participó en el cuidado de Ayla).
Ahora, los bebés afectados pueden recibir infusiones regulares de la enzima GAA después del nacimiento; los primeros bebés que recibieron esta terapia ahora tienen 20 años, escribió van der Ploeg. Sin embargo, el tratamiento no previene el daño a los órganos que se desarrolla en el útero, e incluso cuando se trata, la enfermedad de Pompe puede provocar un tono muscular deficiente, problemas respiratorios y la muerte.
Asi que Dra. Tippi MacKenzie (se abre en una pestaña nueva)cirujano fetal y pediátrico de UCSF Benioff Children’s Hospitals, lanzó un ensayo clínico (se abre en una pestaña nueva) en el que los médicos comenzarán a tratar la enfermedad de Pompe y trastornos similares antes del nacimiento, para prevenir daños graves en los órganos.
Qureshi fue derivado para este ensayo en 2020, pero no pudo viajar a la UCSF debido a la pandemia. En cambio, MacKenzie y sus colaboradores de la Universidad de Duke trabajaron con dos instituciones en Canadá, el Hospital de Ottawa y el Hospital de Niños del Este de Ontario (CHEO), para coordinar el tratamiento desde lejos.
Comenzando alrededor de la semana 24 de su el embarazo, Qureshi recibió infusiones quincenales de la enzima GAA en una vena del cordón umbilical. Recibió un total de seis infusiones prenatales en el Hospital de Ottawa y, desde su nacimiento, Ayla ha recibido infusiones semanales en CHEO, informó AP.
Ayla nació sin espesar corazón músculos o debilidad muscular general, los cuales son síntomas comunes de la enfermedad de Pompe, y todavía estaba libre de estos síntomas en el momento en que se escribió el informe, según van der Ploeg. «Será importante un mayor seguimiento de esta paciente», pero hasta ahora, el curso de su desarrollo ha sido «alentador», escribió.