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Enfermedad genética rara y mortal tratada con éxito en el útero por primera vez

Enfermedad genética rara y mortal tratada con éxito en el útero por primera vez | Noticias de Buenaventura, Colombia y el Mundo

Paciente Ayla Bashir. Crédito: Universidad de California, San Francisco

Usando un protocolo desarrollado en UC San Francisco, los médicos trataron con éxito a un feto con un trastorno genético devastador por primera vez, y el niño ahora está prosperando como un niño pequeño, un estudio de caso en el Revista de medicina de Nueva Inglaterra informes.

«Este tratamiento amplía el repertorio de terapias fetales en una nueva dirección», dijo la coautora principal y autora correspondiente Tippi MacKenzie, MD, cirujana pediátrica de los Hospitales Infantiles Benioff de la UCSF, codirectora del Centro de Medicina de Precisión Materno Fetal de la UCSF y directora del Eli and Edythe Broad Center of Regeneration Medicine and Stem Cell Research. «A medida que se dispone de nuevos tratamientos para niños con enfermedades genéticas, estamos desarrollando protocolos para aplicarlos antes del nacimiento».

El trastorno del niño, la enfermedad de Pompe de inicio infantil, es una de varias enfermedades de almacenamiento lisosomal que comienzan a causar daño severo a los órganos principales, como el corazón, antes del nacimiento. Al iniciar la terapia de reemplazo de enzimas durante el desarrollo fetal, los médicos buscaron mejores resultados que los típicos con el tratamiento posparto, resultados que pueden incluir muerte en la primera infancia, tono muscular muy bajo o dependencia del ventilador.

Después de seis tratamientos de reemplazo de enzimas prenatales en el Hospital de Ottawa, la niña, Ayla, nació a término. Está recibiendo terapia enzimática posnatal en CHEO (un hospital pediátrico y centro de investigación en Ottawa, Canadá) y le va bien a los 16 meses de edad. Ella tiene una función cardíaca y motora normal y está cumpliendo con los hitos del desarrollo.

«Cuando tuvimos a Ayla, no sabíamos si podría caminar», dijo Zahid Bashir, el padre de Ayla. «No sabíamos si sería capaz de hablar. No sabíamos si sería capaz de comer. No sabíamos si sería capaz de reírse. Entonces, mientras golpea cada uno de los estos hitos, seguimos asombrados por su progreso. Entonces, sí, es algo bastante, que creo que a veces podemos dar por sentado, pero la mayoría de las veces somos muy conscientes de que ella es un milagro».






Crédito: Universidad de California, San Francisco

Un triunfo de la colaboración

El éxito del tratamiento es una hazaña de colaboración entre la UCSF, donde se basa un ensayo clínico en curso sobre el tratamiento; CHEO y The Ottawa Hospital, donde el paciente fue diagnosticado y tratado; y la Universidad de Duke, hogar de los mejores expertos del mundo en la enfermedad de Pompe.

«Realmente necesitábamos a este grupo multidisciplinario de personas para brindar su profunda experiencia en todos los aspectos de la atención», dijo MacKenzie, quien tiene una cátedra Benioff UCSF en salud infantil y una cátedra distinguida John G. Bowes en biología de células madre y tejidos. «La terapia de reemplazo de enzimas es una nueva frontera en el campo de la terapia fetal; ha sido emocionante verla crecer a partir de un proyecto de investigación en mi laboratorio para impactar el resultado de esta familia en última instancia. UCSF se considera el lugar de nacimiento de la cirugía fetal y Es un privilegio especial para nosotros continuar expandiendo las tecnologías y los tratamientos disponibles para ayudar a las familias que enfrentan un diagnóstico difícil durante el embarazo».

En circunstancias normales, la familia del paciente habría viajado al Centro de Tratamiento Fetal del Hospital Infantil Benioff de la UCSF para participar en el ensayo clínico. Cuando las restricciones de COVID-19 hicieron que los viajes internacionales fueran inviables, los expertos de los dos hospitales canadienses y estadounidenses se reunieron con la familia en equipo por video para analizar alternativas. UCSF compartió el protocolo de tratamiento con el equipo en Ottawa, donde vive la familia. A lo largo del proceso, todo el equipo se reunió semanalmente por video para hablar sobre la salud de la madre y el feto y monitorear la respuesta al tratamiento.

«Hemos estado tratando a nuestros pacientes fetales con terapia intrauterina durante más de 30 años», dijo Karen Fung-Kee-Fung, MD, especialista en medicina materno-fetal de la familia en el Hospital de Ottawa y profesora de obstetricia y ginecología en la Universidad de Ottawa. . «El surgimiento de un nuevo tratamiento médico para aliviar la carga de la enfermedad de Pompe para esta familia y ayudar potencialmente a otras familias afectadas por devastadoras enfermedades genéticas es emocionante e increíblemente satisfactorio. Nos sentimos muy privilegiados y honrados de ser parte de este evento internacional. colaboración para ayudar a hacer realidad este primer tratamiento en el mundo».

Pranesh Chakraborty, MD, pediatra y genetista metabólico de CHEO y codirector del estudio de caso, ha brindado atención a la familia durante años. «Este tratamiento es muy prometedor y estoy muy feliz por Ayla y su familia», dijo Chakraborty, quien también es investigadora en el Instituto de Investigación CHEO y profesora asociada en la Universidad de Ottawa. «Habiendo tenido el privilegio y la angustia de caminar junto a familias que han perdido a sus hijos por estas devastadoras enfermedades, este trabajo es muy importante para mí».

Un gran paso adelante para la terapia fetal

Los bebés que nacen con la enfermedad de Pompe de inicio infantil generalmente tienen corazones agrandados y mueren dentro de los dos años si no se tratan. La enfermedad es muy rara, se observa en menos de 1/100.000 nacidos vivos y es causada por mutaciones en un gen que produce alfa-glucosidasa ácida, una enzima que descompone el glucógeno. Sin ella o con cantidades limitadas, el glucógeno se acumula peligrosamente en el cuerpo.

«A partir de nuestro trabajo de larga data en Duke en el tratamiento de pacientes con la enfermedad de Pompe, sabemos de primera mano la importancia crítica de un inicio más temprano del tratamiento», dijo Jennifer Cohen, MD, coautora principal del estudio y profesora asistente en la División de Genética Médica en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke. «Nuestra capacidad para ofrecer una nueva oportunidad de tratamiento a esta familia y cambiar potencialmente el curso de esta difícil enfermedad ha hecho que esta colaboración y este proyecto sean innovadores», añadió Cohen.

Duke ha jugado un papel fundamental en muchos avances en el campo de la enfermedad de Pompe, incluido el desarrollo de alglucosidasa alfa como la primera terapia de reemplazo enzimático (ERT) aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para la enfermedad de Pompe, identificando el papel de los títulos de anticuerpos altos y sostenidos para la enfermedad de Pompe. ERT, utilizando biomarcadores para seguir la respuesta al tratamiento y estableciendo protocolos de inducción de tolerancia inmunológica para los pacientes más graves, señaló Priya Kishnani, MD, coautora principal, jefa de división de Genética Médica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke. «Todos estos avances fueron cruciales para el tratamiento y la respuesta de este paciente en particular», dijo Kishnani. «La terapia intrauterina representa una nueva frontera para los pacientes con enfermedad de Pompe».

Pompe es una de las ocho enfermedades de almacenamiento lisosomal que la UCSF ha recibido la aprobación de la FDA para tratar con terapia de reemplazo de enzimas en el útero para un ensayo clínico de Fase 1 de 10 pacientes. Las otras enfermedades son la mucopolisacaridosis tipos 1, 2, 4a, 6 y 7, la enfermedad de Gaucher tipos 2 y 3 y la enfermedad de Wolman.

Los investigadores esperan que el éxito de esta primera aplicación y la publicación del estudio de caso aumenten la conciencia sobre el ensayo clínico de la UCSF entre los padres con riesgo conocido de transmitir estas enfermedades y los médicos que las tratan.

«Al ver lo bien que le está yendo a Ayla, es importante realizar ensayos clínicos para establecer si este tipo de terapia fetal será una buena opción para otras familias cuando el tratamiento en el período del recién nacido no es lo suficientemente temprano», dijo Chakraborty, quien dirige el programa provincial Newborn Screening Ontario con sede en CHEO. «Estamos trabajando arduamente para tratar de mejorar el acceso a este ensayo para otras familias canadienses».

Dos pacientes adicionales con diferentes enfermedades lisosomales ahora se han inscrito en el ensayo clínico de la UCSF y ambos han completado su ciclo de terapia de reemplazo enzimático prenatal. La primera paciente dio a luz a fines de octubre de 2022 y la segunda dará a luz a principios de noviembre de 2022. Ambas están bien.

«Es emocionante continuar con esta investigación, que es un paso importante en la evolución de la terapia fetal, desde la cirugía para condiciones anatómicas hasta terapias médicas para condiciones genéticas», dijo MacKenzie.

Más información:
Jennifer L. Cohen et al, Terapia de reemplazo de enzimas en el útero para la enfermedad de Pompe de inicio infantil, Revista de medicina de Nueva Inglaterra (2022). 10.1056/NEJMoa2200587. www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2200587

Proporcionado por la Universidad de California, San Francisco


Citación: Enfermedad genética rara y mortal tratada con éxito en el útero por primera vez (10 de noviembre de 2022) recuperado el 10 de noviembre de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-11-rare-deadly-genetic-disease-successfully.html

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