Vivir con una enfermedad rara es como deambular por un laberinto desconocido.
Esto me ha estado sucediendo durante aproximadamente el 75 por ciento de mi vida.
Mi viaje con la enfermedad de Cushing ha estado marcado por desafíos físicos implacables, agitación emocional y una tensión financiera abrumadora.
Es una narrativa que no se escucha a menudo, sepultada bajo las enfermedades de “más alto perfil” que dominan la conciencia pública y la financiación gubernamental.
Durante más de 20 años estuve atrapada en un ciclo de consultas médicas, diagnósticos vagos y síntomas cada vez más graves. Lo irónico es que, si bien la enfermedad de Cushing está clasificada como una enfermedad rara, es más común de lo que creemos.
La actriz de Hollywood Amy Schumer también padece la enfermedad, pero es probable que a uno de cada 1000 residentes de Nueva Gales del Sur se le diagnostique un tumor pituitario, lo que la convierte en una enfermedad relativamente común que justifica la financiación y el apoyo del gobierno.
Sin embargo, la experiencia de cada persona es única y se caracteriza por síntomas, tratamientos y dificultades diferentes. El sistema de atención sanitaria, sobrecargado por los desafíos recientes, a menudo defrauda a quienes padecen enfermedades raras. Los profesionales médicos de primera línea, con una formación limitada sobre enfermedades raras, no están bien preparados para reconocerlas y diagnosticarlas.
Esta falta de concienciación conduce a un sufrimiento prolongado y a la marginación de los pacientes.
El camino hacia el diagnóstico de enfermedades raras no es tan estructurado y lineal como el de enfermedades más reconocidas como el cáncer.
Las conversaciones sobre aspectos críticos de la vida, como la fertilidad y la planificación futura, a menudo se descuidan, lo que genera más trauma, arrepentimiento y añoranza.
La calidad de vida de algunos pacientes con enfermedad pituitaria es similar a la de quienes padecen artritis reumatoide, Parkinson y otras enfermedades graves. La enfermedad (que adopta diversas formas) tiene un impacto significativo en la calidad de vida.
Me sometí a dos cirugías cerebrales con períodos prolongados en UCI donde contemplé mi mortalidad.
Las cirugías fueron transesfenoidales, atravesando la nariz, por lo que no se ve cicatriz, lo que a veces hace difícil recordar la gravedad de la situación.
No creo tener recuerdo de un momento en el que no me sintiera mal o de un momento en el que mi semana no implicara pasar por al menos un consultorio médico o hacerme al menos un examen.
La carga financiera era abrumadora.
Las enfermedades raras tienen un precio elevado: medicamentos especializados, visitas frecuentes al médico y tratamientos que no cubre el seguro.
Existe una disparidad flagrante en el acceso a la atención médica. Mientras que algunos se benefician de tratamientos y diagnósticos de vanguardia, otros luchan por ser creídos y recibir el tratamiento adecuado.
La falta de financiación gubernamental y de concienciación pública agrava estos desafíos.
Las enfermedades raras, a pesar de su importante prevalencia, siguen estando eclipsadas.
Sin embargo, toda persona que vive con una enfermedad poco común tiene derecho a una atención sanitaria digna, bien informada y apropiada.
El argumento de que el sector sanitario, que ya está sobrecargado de trabajo, no puede permitirse el lujo de asignar recursos a las enfermedades raras no reconoce los derechos fundamentales de estos pacientes. Una atención sanitaria de calidad no debería ser un privilegio de unos pocos, sino un derecho de todos.
Después de ponerme en contacto con la Fundación Pituitaria Australiana, busqué una segunda opinión y finalmente recibí una intervención quirúrgica adecuada gracias al tratamiento de un equipo multidisciplinario. Esto condujo a una reducción significativa de los niveles de cortisol y a un alivio temporal de mi enfermedad. Sin embargo, el proceso continúa y es necesario realizar controles periódicos y ajustes del tratamiento para controlar los brotes.
Toda la experiencia ha tenido un profundo impacto en mi vida profesional (aunque trato de ocultarlo), mi productividad y mis aspiraciones personales y no tengo el privilegio de disfrutar de experiencias que la mayoría de las mujeres dan por sentado.
Como mecanismo de defensa, canalicé mi energía para formar parte de la Junta Directiva y presidir la APF. Esta organización brinda apoyo e información valiosos a los pacientes y sus familias que viven con afecciones de la hipófisis. No quiero que otros pasen por lo que pasé yo. Esta experiencia me ha enseñado que tengo una fuerza y una resiliencia que nunca supe que tenía.
No lo encontré voluntariamente, pero quienes padecen la enfermedad de Cushing o enfermedades o afecciones crónicas no tienen más opción que recurrir a esa fuerza interior, perseverar ante los desafíos de la vida y enfrentar esos obstáculos.
El logotipo de la Fundación es un diente de león, que simboliza la esperanza, que es precisamente lo que necesitan los pacientes con enfermedad pituitaria: una red de apoyo de personas que comprendan las luchas que enfrentan.
Mi trayectoria pone de relieve la urgente necesidad de un sistema de atención sanitaria más equitativo, que reconozca y aborde los desafíos particulares de las enfermedades raras. Es un llamado a la empatía, la comprensión y la acción, para garantizar que nadie se quede solo a la sombra de su enfermedad.
Ha sido una montaña rusa, pero una de esas que da múltiples vueltas y te deja colgado boca abajo durante largos periodos de tiempo.
Es un viaje que me ha transformado, ha puesto a prueba mis límites y ha profundizado mi deseo de defender mis intereses, pero trato de no dejar que me defina; muchas personas que interactúan conmigo todos los días probablemente no tendrían ni idea. Es una enfermedad invisible.
Y aunque el camino que tengo por delante sigue siendo incierto, agradezco el apoyo de organizaciones como la Fundación Pituitaria Australiana, financiada por una entidad no gubernamental, y la inquebrantable dedicación de los profesionales médicos que siguen recorriendo este camino conmigo.
Malini Raj es una ejecutiva bancaria de alto nivel en Sydney.
Para donar y obtener información, visite el sitio Fundación Australiana de la Pituitaria.