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Un nuevo estudio realizado por científicos de deCODE Genetics muestra que las variantes de secuencia determinan la correlación entre la metilación del ADN y la expresión genética. Las mismas variantes están vinculadas a diversas enfermedades y otros rasgos humanos.
La investigación se publica en la revista Genética de la naturaleza bajo el título «La correlación entre la metilación de CpG y la expresión genética está impulsada por variantes de secuencia».
La secuenciación por nanoporos es una nueva tecnología desarrollada por ONT (Oxford Nanopore Technology) que permite analizar secuencias de ADN en tiempo real. Con esta tecnología, las moléculas de ADN pasan a través de unos diminutos poros de proteínas y las mediciones en tiempo real de la corriente eléctrica indican qué nucleótidos del ADN han pasado por los poros. Esto permite leer la secuencia de nucleótidos del ADN y, a la vez, detectar modificaciones químicas de los nucleótidos a partir de estas mismas mediciones.
Una de esas modificaciones se denomina metilación del ADN, que se considera importante para determinar qué genes se utilizan en un momento dado y que los científicos de este campo suelen denominar regulación de la expresión génica. La tecnología de secuenciación por nanoporos permite la medición directa de la metilación del ADN, al tiempo que produce lecturas más largas de secuencias de ADN que las que se podían lograr con las tecnologías preexistentes.
Estos avances ofrecen nuevas oportunidades al permitir la medición de la metilación del ADN de todos los sitios CpG en el genoma humano y, como esta tecnología puede leer secuencias de ADN largas, es posible determinar la metilación del ADN en los cromosomas de ambos padres, por separado.
En el estudio, los científicos pudieron asignar la metilación de CpG, la expresión genética y los alelos de las variantes de secuencia a los cromosomas parentales, lo que les permitió investigar las correlaciones entre los tres conjuntos de mediciones a nivel de haplotipo.
El estudio muestra que las variantes de secuencia afectan la metilación del ADN y, además, algunas de estas variantes pueden estar relacionadas con diversas enfermedades, así como con otros rasgos humanos. Es importante destacar que el estudio muestra que la correlación entre la metilación del ADN y la expresión génica puede atribuirse a las variantes de secuencia, lo que indica que estas variantes son el factor determinante.
La mayoría de las variantes de secuencia que se han asociado a enfermedades se encuentran en el genoma no codificante, en regiones del genoma que no codifican proteínas. Por este motivo, ha sido difícil comprender cómo las variantes de secuencia no codificantes conducen a enfermedades.
Al estudiar los efectos sobre la metilación del ADN, los científicos pudieron demostrar que muchas de estas variantes corresponden a variantes de secuencia que previamente habían sido asociadas con enfermedades, lo que nos permite comprender mejor cómo conducen a la progresión de las enfermedades.
Más información:
La correlación entre la metilación de CpG y la expresión genética está impulsada por variantes de secuencia, Genética de la naturaleza (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01851-2
Proporcionado por deCODE Genetics
Citación:Un estudio vincula las variantes de secuencia con la metilación del ADN y las enfermedades (2024, 24 de julio) recuperado el 24 de julio de 2024 de https://medicalxpress.com/news/2024-07-links-sequence-variants-dna-methylation.html
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