Redacción
Emmanuel Mignot, profesor de medicina del sueño en la Universidad de Stanford, y su perro narcoléptico, Watson.
Emmanuel Mignot es uno de los principales expertos mundiales en narcolepsia, un trastorno del sueño que encuentra «extraño» y «fascinante».
Mignot, nacido en Francia, ha dedicado su vida a estudiar las causas de la narcolepsia y arrojar luz sobre uno de los grandes misterios biológicos: el sueño.
Su descubrimiento de las causas genéticas y moleculares del trastorno lo llevó a recibir un prestigioso Premio Breakthrough el jueves junto con el japonés Masashi Yanagisawa, quien hizo hallazgos relacionados casi al mismo tiempo.
Debido a sus descubrimientos, se están desarrollando nuevos tratamientos para la narcolepsia, que hace que las personas se duerman repentinamente, y otros trastornos del sueño.
Aproximadamente una de cada 2.000 personas sufre de narcolepsia. Algunos pueden experimentar catalepsia, un estado de trance repentino.
«Estoy bastante orgulloso porque lo que descubrí está marcando una enorme diferencia para mis pacientes», dijo Mignot en una entrevista telefónica con la AFP. «Es la mejor recompensa que uno podría recibir».
Mignot, de 63 años, es investigador del sueño en la Universidad de Stanford en California.
Hace treinta años, cuando era estudiante de medicina, Mignot cumplió con los requisitos del servicio militar en Francia al venir a Stanford para estudiar un fármaco fabricado en Francia que se usaba para tratar la narcolepsia.
En ese momento, dijo, la enfermedad era «prácticamente desconocida» y nadie la estaba estudiando activamente.
Quedó «completamente fascinado».
«Me dije a mí mismo que es increíble, esta enfermedad, la gente se queda dormida todo el tiempo, no tenemos idea de por qué, y si pudiéramos descubrir la causa, podríamos entender algo nuevo sobre el sueño».
Stanford ya albergaba un renombrado centro del sueño y su laboratorio albergaba perros narcolépticos, que Mignot comenzó a estudiar en un esfuerzo por encontrar una causa genética de la enfermedad.
La secuenciación del genoma era muy primitiva en ese momento y «todos me decían que estaba loco», dijo Mignot, quien actualmente tiene un perro narcoléptico adoptado llamado Watson.
«Pensé que tomaría algunos años y terminó tomando 10».
En 1999, Mignot encontró una mutación en el genoma de perros narcolépticos. Estaba ubicado en receptores de membrana en el cerebro que responden a moléculas fuera de la célula, similar a una cerradura y una llave.
‘Rehacer una llave’
Mientras tanto, el científico japonés Yanagisawa había estado estudiando los receptores huérfanos (receptores de función desconocida) en ratones.
Descubrió que una molécula a la que llamó orexina se une al mismo receptor que Mignot detectó como anormal en los perros.
Los ratones que fueron privados de orexina desarrollaron narcolepsia.
Mignot inmediatamente comenzó a investigar en seres humanos y descubrió que los niveles de orexina en el cerebro de los pacientes con narcolepsia eran cero.
Normalmente, la molécula se produce en grandes cantidades durante el día, especialmente por la noche, lo que permite combatir la fatiga.
«Uno no hace un descubrimiento como este dos veces en su vida», dijo Mignot. «Encontramos la causa de una enfermedad.
«La ventaja es que podemos rehacer una clave», dijo, refiriéndose a la orexina.
Por el momento, la mayoría de los pacientes son tratados con una combinación de potentes sedantes para ayudarlos a dormir más profundamente y anfetaminas para mantenerlos despiertos durante el día.
Mignot dijo que las pruebas con un fármaco que imita a la orexina han sido «realmente milagrosas».
Los pacientes están completamente despiertos y «transformados».
El desafío es desarrollar la dosis adecuada para administrarla en el momento adecuado.
Varias empresas, incluida Takeda de Japón, están trabajando en ello y los medicamentos podrían autorizarse en los próximos años.
Podrían aplicarse a otros pacientes —personas que sufren depresión, por ejemplo— que tienen dificultad para despertarse oa los que están en coma.
Mientras tanto, Mignot está estudiando si la narcolepsia puede ser causada por un virus de la gripe.
El sistema inmunitario del cuerpo puede estar confundiendo un virus de la gripe con las células que producen orexina y, como resultado, las células T que combaten las infecciones las están atacando.
«Me interesé en cómo funciona el sistema inmunitario en el cerebro», un campo que, dijo, «está comenzando a explotar».
En cuanto al sueño, Mignot sigue fascinado por él aunque haya descubierto uno de los grandes misterios.
«¿Qué es lo que hace el sueño que es tan importante que tenemos que hacerlo todos los días?» preguntó. «Es cierto que todavía no lo sabemos».
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© 2022 AFP
Citación: Francés recompensado por toda una vida de investigación sobre la narcolepsia (22 de septiembre de 2022) recuperado el 22 de septiembre de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-09-frenchman-rewarded-lifetime-narcolepsy.html
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