La nueva terapia de edición genética continúa mostrando resultados positivos en pacientes con anemia falciforme

Los investigadores han presentado los últimos hallazgos de un ensayo clínico destinado a descubrir una cura para la anemia de células falciformes, un doloroso trastorno sanguíneo genético con opciones de tratamiento limitadas.

Realizado como parte del ensayo multicéntrico RUBY, los investigadores compartieron datos sobre la seguridad y eficacia de renizgamglogene autogedtemcel (reni-cel, anteriormente conocido como EDIT-301), una terapia celular experimental de edición genética de una sola vez, entre sus 18 pacientes en el Congreso híbrido de la Asociación Europea de Hematología 2024 (EHA) en Madrid, España.

Este tratamiento innovador modifica las células madre productoras de sangre del propio paciente para corregir la mutación responsable de la anemia de células falciformes.

Los 18 pacientes, dos de los cuales fueron tratados en Cleveland Clinic Children’s, se sometieron a un procedimiento en el que primero se recolectaron sus células madre para editar genes.

Luego recibieron quimioterapia para limpiar la médula ósea restante, dejando espacio para las células reparadas que luego fueron infundidas nuevamente en su cuerpo.

El tratamiento fue bien tolerado y no se informaron efectos secundarios graves. Después del tratamiento, todos los pacientes recuperaron con éxito sus glóbulos blancos y plaquetas. Es importante destacar que todos los pacientes se han mantenido libres de eventos dolorosos desde el tratamiento, y aquellos seguidos durante cinco meses o más han visto resolver su anemia.

«Es alentador que este tratamiento de edición genética siga mostrando una eficacia prometedora para los pacientes con anemia falciforme», afirmó el Dr. Rabi Hanna, presidente de la división de oncología hematológica pediátrica y trasplante de sangre y médula del Cleveland Clinic Children’s e investigador principal del ensayo RUBY. «Estos últimos resultados ofrecen la esperanza de que este nuevo tratamiento experimental siga mostrando avances y nos acerque a una cura funcional para esta devastadora enfermedad».

Un hito importante del ensayo es el primer uso de la tecnología de edición de genes CRISPR/Cas12a en un estudio en humanos para alterar el gen defectuoso responsable de la anemia de células falciformes. Esta herramienta de precisión se utiliza para modificar los genomas de las células madre sanguíneas para permitir una producción de células sanguíneas sólidas y saludables.

En los Estados Unidos, entre 1 millón y 3 millones de personas portan el rasgo de células falciformes, mientras que aproximadamente 100.000 personas padecen la enfermedad de células falciformes. Este rasgo y enfermedad son más comunes entre ciertos grupos étnicos, incluidos los afroamericanos, donde aproximadamente 1 de cada 365 bebés nace con anemia de células falciformes.

La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo genético que hace que los glóbulos rojos se deformen como una hoz. Los glóbulos rojos normales son redondos y transportan oxígeno suavemente a través de los vasos sanguíneos. En la enfermedad de células falciformes, las células anormales bloquean el flujo sanguíneo y se rompen fácilmente, lo que provoca problemas como dolor intenso, problemas hepáticos y cardíacos, y una esperanza de vida más corta, generalmente alrededor de los 40 años. Los medicamentos pueden ayudar a controlar la enfermedad, pero la cura sólo es posible mediante un trasplante de sangre o de médula, que conlleva riesgos y a menudo requiere un donante hermano.