Redacción
–La investigación que ahora publican es fruto del trabajo de un gran consorcio internacional.
–El consorcio “HGSVC” está liderado por tres investigadores principales, formado por unos 20 grupos de investigación, la mayoría americanos. Llevan mucho tiempo trabajando juntos. Esta es la segunda fase del proyecto. Todos los lunes quedamos, allí a las 11 de la mañana y aquí a las 5 de la tarde. Antes de enviar el trabajo a “Science” siempre había alguien trabajando en el artículo, 24 horas. Fueron dos meses frenéticos, tanto por su parte como por la nuestra, es un trabajo colaborativo. Yo hice una parte muy concreta. Estamos muy especializados: hay biólogos, informáticos, estadísticos, gente que se dedicó a secuenciar las muestras, luego a ensamblar los genomas, otros a identificar las mutaciones… Es como hacer un puzle. Son proyectos muy grandes, de unas 60 personas.
–¿De qué se ocupó usted?
–Yo con Martín Santamarina y José Tubio, investigadores de la USC, estudié un tipo concreto de mutaciones, los retrotransposones. Son un tipo de secuencias, fragmentos del genoma, todas iguales y que están vivas, entre comillas. Son una especie de pulgas, también se llaman genes saltarines, parasitan el genoma, pero forman parte de él –de hecho, constituyen el 30% de nuestro genoma–. Lo que hacen básicamente es copiarse, es como un virus informático, tratan de propagarse y nuestro genoma se defiende de ellas, porque si se descontrolan lo destruirían. Llevan tanto tiempo con nosotros que es posible que desempeñen alguna función. La vida es así. Yo llevo 5 años estudiando este tipo de secuencias.
–¿Qué implicaciones tienen esos genes saltarines?
–Hay un tipo de retrotransposones, los tipo LINE-1, que en ciertos tipos de cáncer están especialmente activos, movilizándose y produciendo mutaciones sin control. Unas pocas decenas de secuencias LINE-1 son responsables de las mutaciones causadas en los tumores. Hemos sido capaces de fijar la edad de estos LINE-1 y tienen hasta tres millones de años de antigüedad en nuestro genoma. El desarrollo de fármacos para intervenir sobre los LINE-1 podría ser una línea de investigación interesante.
–¿Por dónde continuará ahora su investigación?
–Quiero aplicar las técnicas que hemos utilizado para este proyecto en el contexto del cáncer, y ser capaces de reconstruir el genoma de los tumores. Desde el punto de vista clínico permitiría descubrir mutaciones que causan cáncer y que no estaba descritas y no se podían ver con las técnicas que había hasta ahora. Eso permitiría entender mejor cómo se genera el cáncer. El genoma del cáncer en muchos pacientes está desorganizado, y no se sabe cómo se llega a ese punto.
–Pero no solo se puede aplicar en el cáncer.
–La tecnología que se desarrolló y empleó en este trabajo tiene aplicaciones en enfermedades que derivan de mutaciones genómicas, el cáncer, pero también la hemofilia, y enfermedades raras. Hay otras patologías con un componente genético parcial, en las que las mutaciones influyen, pero también el ambiente: enfermedades vinculadas al envejecimiento, psiquiátricas como la depresión. El genoma influye, pero no es el único factor a tener en cuenta.
–El avance de estas técnicas genómicas y con ellas de la medicina está entrando en una fase de crecimiento exponencial.
–Yo soy un admirador de Xosé Puente y Carlos López Otín. Aún recuerdo cómo hace menos de diez años se publicó en todos los medios que había secuenciado el primer genoma de la leucemia. El año pasado analizamos tres mil genomas de 33 tipos de cáncer distintos y ahora tengo compañeros que están con cien mil genomas. Las tecnologías avanzan muy rápido. La investigación básica y las tecnologías van más rápido que la clínica. Va a llegar un punto crítico en el que la tecnología y los avances lleguen a tal nivel que haya una explosión a nivel biomédico, que va a cambiar la forma de hacer medicina. Se recopilarán ingentes cantidades de datos de los pacientes y se tomarán decisiones médicas en base a ellos. Eso también deja cuestiones éticas que resolver.
–No se aburrirá en el laboratorio.
–Los descubrimientos ocurren a cuentagotas, una parte considerable del trabajo es rutinario y por tanto poco agradecido. Los deportistas entrenan mucho todos los días y lo que se ve es cuando tienen una medalla. Aquí pasa lo mismo, así que es clave disfrutar del proceso, ya que sin ello todo este esfuerzo y dedicación no tendría sentido.
