El Dr. Patrick Sullivan, MD, FRANZCP, profesor distinguido de Psiquiatría y Genética de Yeargan en la Facultad de Medicina de la UNC, y los investigadores del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia) han elaborado un esquema exhaustivo de la genética de la esquizofrenia. La revisión se publicó en Reseñas de la naturaleza sobre neurociencia.
La esquizofrenia es un trastorno neuropsiquiátrico que se caracteriza por episodios recurrentes de psicosis (como alucinaciones, delirios y pensamiento desorganizado) y que, como resultado, muchos pacientes desarrollan apatía, aislamiento social y poco control emocional.
Como se sabe que la esquizofrenia se transmite de padres a hijos desde hace siglos, los investigadores han recurrido a pruebas y análisis genéticos para identificar los factores de riesgo de la enfermedad. Las recientes investigaciones genómicas sobre la esquizofrenia han identificado casi 300 variantes genéticas comunes y más de 20 variantes raras como factores de riesgo importantes para el trastorno.
Estos descubrimientos han surgido a partir de estudios de asociación de todo el genoma, secuenciación del exoma completo y otros análisis. Simultáneamente, los estudios de la organización funcional del cerebro han arrojado luz sobre la intrincada composición celular y las interconexiones del cerebro tanto en individuos neurotípicos como en aquellos con esquizofrenia.
Estos hallazgos revelan una sorprendente complejidad en los mecanismos subyacentes a la esquizofrenia, destacando el papel de múltiples genes en lugar de la causalidad de un solo gen. Esta «poligenicidad» destaca un mecanismo que sigue siendo difícil de comprender por completo debido a la falta de marcos teóricos sólidos y herramientas experimentales. Sullivan y sus colegas analizaron estas cuestiones y aportaron ideas para un camino a seguir en la investigación. Artículo de Neurociencia de Nature Reviews.
Sin embargo, Sullivan y sus colegas destacan que los factores ambientales (incluido el estilo de vida, el consumo de drogas, la pobreza, el estrés y las complicaciones en el nacimiento) también son relevantes, además del riesgo genómico. Aunque estos factores son más difíciles de estudiar en comparación con el genoma, es importante que los investigadores consideren esta información genética porque algunos factores ambientales son modificables.
«Los hallazgos hasta la fecha indican rotundamente que existe complejidad», escribió Sullivan, quien también es director del Centro de Genómica Psiquiátrica de la UNC y del Instituto de Prevención del Suicidio de la UNC. «En lugar de ser un impedimento para futuras investigaciones, este conocimiento subraya la importancia de aceptar la esquizofrenia como un enigma genético y ambiental y ampliar nuestra investigación en consecuencia en nuestros esfuerzos por mejorar las vidas de las personas afectadas por la esquizofrenia».
