- Los científicos han producido la primera secuenciación sin lagunas del genoma humano.
- El Consorcio Telómero a Telómero publicó formalmente sus hallazgos el jueves.
-
Los avances tecnológicos permitieron al grupo secuenciar los segmentos recién descubiertos.
Todo está aquí: el genoma humano, eso es.
Científicos Anunciado El jueves mapearon el genoma humano sin lagunas por primera vez, 19 años después de que el Proyecto Genoma Humano completara un «esencialmente terminado» versión.
Un grupo de unos 100 científicos, el Telómero a telómero (T2T) Consortium, pudo publicar el «genoma humano más completo hasta el momento», Elizabeth Pennisi escribió en un artículo de introducción al proyecto en la revista Science.
Sus hallazgos fueron anunciado por primera vez en 2021pero esta semana marca la publicación formal de la investigación.
La secuencia original no incluía alrededor del 8% del genoma humano, principalmente porque la tecnología disponible en ese momento no era razonablemente capaz de decodificarlo, según investigadores del proyecto
Algunos lo llamaron «ADN basura», pero otros investigadores a lo largo de los años encontraron evidencia de que podría contener pistas sobre problemas que van desde el autismo hasta el envejecimiento y enfermedades que de otro modo serían inexplicables, según los expertos. dicho Estadística en 2017.
De acuerdo a eric landerquien dirigió el equipo de investigación original, era difícil decodificar ciertas partes del genoma porque cuando las computadoras leen el ADN, esencialmente desarman un rompecabezas y ven qué piezas encajan. Pero las áreas de «ADN basura» a menudo eran muy repetitivas, por lo que si las piezas del rompecabezas son demasiado similares, es difícil unirlas.
Ahora, el nuevo poder de cómputo significa que «nuestras piezas del rompecabezas se hicieron mucho más grandes, y eso nos permitió volver a unir estas regiones del genoma», Adam Phillipy de la Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humanoque ayudó con el proyecto, dijo según la BBC.
El nuevo genoma de referencia podría ayudar a los científicos a descubrir qué genes contribuyen a diversos trastornos, por qué ciertas células se vuelven cancerosas y más variaciones de persona a persona, como la tolerancia a la gran altitud, NBC escribió.
También podría estar un paso más cerca de que todos tengan acceso fácil a su propio genoma, dijo Phillipy a NBC.
“Dentro de 10 años, obtener un genoma humano completo y perfectamente preciso será una parte rutinaria del cuidado de la salud y será lo suficientemente barato como para que no se piense dos veces: una prueba de laboratorio de menos de $ 1,000”, dijo al medio. «Tendrás el genoma completo en tu bolsillo».
La tecnología de edición de genes también ha sido territorio candente para las nuevas empresas de biotecnología últimamente, como Mammoth Biosciences, que ha desarrollado una nueva enzima para realizar cambios más precisos en el ADN.
Si bien este ha sido un gran salto, todavía hay más por descubrir, dijo Karen Miga, una de las fundadoras de la Telómero a telómero Consorcio.
«Nuestro trabajo no ha terminado. Todavía tenemos un camino por delante en el que debemos trabajar en equipo para completar no solo el genoma, sino también un panel de genomas que represente mejor la diversidad genética y genómica en todo el mundo», dijo en un comunicado. video acompañando el anuncio.
Lea el artículo original en Business Insider