Los investigadores analizan la ascendencia genética ‘sorprendentemente diversa’ de Los Ángeles para llevar la equidad étnica a la medicina de precisión

Al analizar los datos de ascendencia genética de un gran depósito genómico, el UCLA ATLAS Precision Health Biobank, los investigadores encontraron una población de pacientes muy diversa que es consistente con la diversidad global de Los Ángeles, una de las ciudades con mayor diversidad étnica del mundo y una ubicación ideal para buscar medicina personalizada y de precisión para poblaciones subrepresentadas.

Los investigadores, de UCLA Health y la Facultad de Medicina David Geffen de UCLA, están comenzando a aprovechar esta información para evaluar el riesgo de enfermedad, las estrategias de prevención y las opciones de tratamiento en función de la composición genética o genotipo individual de una persona y su fenotipo, que consiste en de características personales observables que provienen de la interacción entre su genotipo y el ambiente.

«Las personas de ascendencia europea constituyen alrededor del 16 % de la población mundial, pero representan casi el 80 % de todos los participantes del estudio de asociación del genoma completo, lo que hace que los métodos existentes para predecir el riesgo de enfermedades por la genética sean muy inexactos en las personas de ascendencia no europea». dijo el Dr. Bogdan Pasaniuc, profesor asociado de la Escuela de Medicina David Geffen de la UCLA, que se especializa en medicina computacional, patología y medicina de laboratorio, genética humana y bioinformática.

Cuando se habla de su raza y etnia, las personas tienden a describir construcciones sociales que incluyen valores compartidos, normas culturales y comportamientos dentro de sus subgrupos. Pero el estudio de UCLA analiza la ascendencia genética, la historia del genoma de uno, y toma ambos en consideración.

«Este estudio nos brinda la oportunidad de explorar la interacción entre los dos. Especialmente entre aquellos que se describen a sí mismos como multirraciales, la ascendencia genética tiene poca correlación con la raza y el origen étnico autoinformados», dijo Pasaniuc, autor principal de un artículo que aparece en Genome Medicine. que informa los primeros hallazgos de la Iniciativa de Salud Comunitaria UCLA ATLAS.

«Hasta ahora, hemos analizado los genomas de unos 30,000 pacientes y encontramos una cantidad impresionante de diversidad genética. Los ancestros de prácticamente todos los continentes están representados entre los pacientes de UCLA y, por extensión, del área de Los Ángeles», dijo. «Mirando a una escala aún más fina, encontramos grupos de pacientes de ascendencia filipina, coreana, japonesa, persa, armenia y muchas otras».

Los conocimientos sobre la rica ascendencia del área son interesantes, pero el mayor valor radica en cómo se extraen, analizan y aprovechan los datos para mejorar la investigación y la atención médica, especialmente para las poblaciones subrepresentadas, dijo el Dr. Daniel Geschwind, decano asociado senior de UCLA Health y vicerrector asociado de Precision Health, coautor de un artículo.

«La prevalencia de los factores genéticos que afectan el riesgo de enfermedad puede variar de un grupo de ascendencia a otro, lo que destaca la necesidad de tener en cuenta la ascendencia genética cuando estudiamos el riesgo y buscamos mejorar la atención médica personalizada en una población tan diversa como la nuestra en UCLA y la comunidad de Los Ángeles. ATLAS ya está produciendo resultados útiles en este sentido», dijo Geschwind.

El estudio ATLAS recolecta muestras biológicas de pacientes de UCLA Health que dan su consentimiento, codifica las muestras, elimina cualquier información de identificación personal y proporciona las muestras a investigadores aprobados que buscan nuevas formas de prevenir, detectar y tratar problemas de salud. Los datos demográficos autoinformados, incluidas las designaciones de raza y etnia, provienen de registros de salud electrónicos vinculados. Estos también están despersonalizados para el anonimato.

«Nuestros resultados subrayan la utilidad de estudiar los genomas de diversos individuos a través de esfuerzos de genotipado a escala de biobanco vinculados con el fenotipado de registros de salud electrónicos», dijo Geschwind. En este y otros estudios similares, los fenotipos se derivan de condiciones clínicas documentadas en registros médicos.

Entre otros hallazgos y observaciones, los autores:

• Subraye cómo la utilidad de los análisis genéticos a gran escala y el fenotipado profundo en diversas poblaciones tienen una relevancia médica sustancial para la salud de la población.
• Demostrar que tanto la ascendencia genética como las construcciones autoinformadas, como el idioma hablado principal, se pueden combinar para identificar y etiquetar grupos genéticos distintos que no se habrían caracterizado en función de un solo criterio.
• Destacar las limitaciones de los enfoques actuales para comprender la diversidad genética.
• Indicar que agrupar genéticamente a individuos a través de ascendencias subcontinentales produce una interpretación significativa del riesgo de enfermedad entre grupos de individuos.=
• Muestre que el estado de la enfermedad no solo está asociado con la ascendencia genética continental, sino también con el perfil de mezcla específico que describe a un individuo.=
• Tenga en cuenta que aunque la raza y la ascendencia genética están correlacionadas, los resultados de ATLAS sugieren que las poblaciones construidas a partir de los dos conceptos no son análogas. Por lo tanto, los protocolos clínicos deben basarse en fenómenos biológicos reales y no en suposiciones basadas en la raza.

Según los autores, a medida que aumente el tamaño de la muestra de ATLAS, podrán realizar estudios genéticos y epidemiológicos más rigurosos para comprender mejor el papel de la ascendencia genética en el desarrollo de enfermedades, con el objetivo de acelerar la medicina genómica en diversas poblaciones y explorar soluciones e intervenciones de salud más individualizadas.