La idea que alguna vez fue futurista de secuenciar el ADN de cada niño recién nacido para detectar genes que podrían dar forma a su salud futura se está sometiendo a dos pruebas importantes. El Reino Unido hoy Anunciado planea secuenciar los genomas de 100.000 recién nacidos para unas 200 enfermedades genéticas raras a partir del próximo año. En la ciudad de Nueva York, un proyecto similar que ya está en marcha detectará un número ligeramente mayor de enfermedades en 100.000 bebés de la diversa población de la ciudad.
El objetivo es detectar enfermedades tratables que las pruebas de detección estándar para recién nacidos no pueden detectar. Si la secuenciación brinda una advertencia temprana de un problema, el bebé podría recibir atención que evite una discapacidad permanente o incluso la muerte.
Pero la secuenciación de los genomas completos de los recién nacidos plantea una serie de cuestiones éticas, como quién tendrá acceso a los datos y si preocupará innecesariamente a los padres al revelar genes que tal vez nunca causen enfermedades graves. “Somos realmente conscientes de la complejidad de las preguntas”, dice Richard Scott, director médico de Genomics England, la empresa financiada por el gobierno que dirige el proyecto. Al mismo tiempo, dice, “hay una necesidad realmente apremiante” de detectar más enfermedades infantiles.
En muchos países, ahora se analiza una gota de sangre del talón de cada recién nacido, utilizando principalmente pruebas bioquímicas, para detectar desde un puñado hasta docenas de enfermedades genéticas. Van desde trastornos metabólicos que se pueden prevenir con una dieta especial hasta enfermedades musculares como la atrofia muscular espinal que tienen tratamientos farmacológicos. La secuenciación del genoma completo, que es mucho más costosa (hasta $ 1000) pero cada vez es más barata, podría detectar muchos más trastornos, como afecciones de la tiroides que pueden causar daño cerebral si no se tratan.
El Programa de Genomas Recién Nacidos de Genomics England, de $129 millones, invitará a los futuros padres en Inglaterra que reciben atención a través del Servicio Nacional de Salud (NHS) a inscribirse a partir de fines de 2023. El objetivo es inscribir a 100,000 recién nacidos en 2 años. Para evitar dar la alarma sobre las variantes genéticas cuyo riesgo es incierto o que solo causan enfermedades en la edad adulta, solo arrojará resultados para 200 enfermedades causadas por variantes genéticas bien estudiadas que casi seguramente causarán síntomas antes de los 5 años. Todas son tratables, con medidas que van desde un simple suplemento vitamínico hasta un trasplante de médula ósea.
El proyecto espera encontrar alrededor de 500 recién nacidos con alguna de las enfermedades genéticas. Si tales pruebas se aplicaran en todo el Reino Unido, se encontrarían unos 3000 bebés por año con estas enfermedades, estiman los líderes del proyecto.
El público apoyó cuando se propuso el proyecto, pero algunos expertos argumentan que sería mejor gastar el dinero en expandir la detección estándar del Reino Unido, que ahora cubre solo nueve enfermedades. Otros dicen que el seguimiento de los resultados de la evaluación pondrá a prueba un NHS ya sobrecargado. “Parece que la economía es la gran pregunta sin respuesta”, dice la bioética Josephine Johnston del Centro Hastings.
la ciudad de nueva york proyecto lanzado en septiembre ha atraído menos atención. Dirigido por la genetista de la Universidad de Columbia, Wendy Chung, secuenciará el ADN de 100.000 recién nacidos para unas 158 enfermedades tratables. Los padres también pueden optar por agregar 100 trastornos neurológicos más que no se pueden curar, pero para los cuales la terapia física y del habla temprana podría ayudar. Chung dice que no tiene el costo total del proyecto de 4 años, que cuenta con el apoyo de empresas de secuenciación y de los Institutos Nacionales de Salud, pero «no es un estudio barato».
Su equipo consultó con “todas las voces que se me ocurrieron” para asegurarse de que el proyecto estuviera diseñado éticamente, dice Chung. “Creo que estamos siendo algo conservadores”. Hasta el momento, alrededor del 75% de las 600 parejas contactadas en los hospitales New York-Presbyterian quieren inscribirse, y la mayoría opta por la lista más extensa de enfermedades.
Ambos estudios, que también rastrearán si los bebés con problemas reciben la atención que necesitan, tienen como objetivo ayudar a los legisladores a decidir si la secuenciación del recién nacido debe convertirse en una parte rutinaria de la atención médica. El alcance nacional e integral del servicio de salud del Reino Unido “nos da la fuerza real para hacer esas preguntas”, dice Scott. Tales respuestas pueden ser más difíciles de obtener en los Estados Unidos, dado su sistema de salud fracturado, reconoce Chung.