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Los médicos de Florida están utilizando una nueva prueba para determinar el riesgo futuro de una persona de padecer la enfermedad de Alzheimer a partir de unas gotas de saliva.
En un momento en que la prevalencia de la enfermedad está aumentando, la prueba de saliva llamada genoSCORE analiza más de 114 000 genes diferentes para proporcionar una puntuación de 0 a 1 para su riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer. Una puntuación de .5, por ejemplo, significa que tiene un 50% de posibilidades de desarrollar Alzheimer en algún momento de su vida.
El Dr. Jeffrey Gelblum de First Choice Neurology, que tiene 41 ubicaciones en seis condados de Florida, incluidos Miami-Dade, Broward y Palm Beach, dijo que su práctica médica se asoció con Cytox, el desarrollador del Reino Unido, para comenzar a usar las pruebas. Gelblum, cuya oficina está en Aventura, dijo que ya ha recetado la prueba a cuatro pacientes de entre 30 y 40 años con un padre que tiene la enfermedad de Alzheimer pero que aún no tiene síntomas.
«Su riesgo se basa en un continuo», dijo Gelblum. «Si obtiene un cero, no tiene ninguna posibilidad. Cualquier cosa por encima de 0,5, hay múltiples ensayos clínicos en los que podría ubicarlo que brindan a los pacientes presintomáticos la capacidad de acceder a nuevas terapias farmacológicas prometedoras».
Agrega que los cambios en el estilo de vida, como la dieta y el ejercicio, también tienen resultados positivos significativos para quienes se someten a pruebas de alto riesgo de Alzheimer.
Para algunos, el inconveniente de la prueba de saliva puede ser el precio: los kits de prueba disponibles para cualquier persona mayor de 18 años cuestan $599 y actualmente no están cubiertos por el seguro. Se pueden hacer en casa, pero para obtener un kit de prueba se requiere receta médica.
Las investigaciones muestran que las personas que tienen un padre o un hermano con la enfermedad de Alzheimer tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad que aquellas que no tienen un familiar de primer grado con ella, según la Asociación de Alzheimer. Más de 6 millones de estadounidenses viven con la enfermedad de Alzheimer y, para 2050, se prevé que este número se duplique con creces.
Esta no es la primera y única prueba para observar el vínculo genético. Los kits de pruebas de ADN como 23andme buscan una variante en el gen APOE asociado con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío. Pero Gelblum dice que la prueba genoSCORE es más sofisticada y se procesa en un laboratorio con acreditación CLIA, lo que garantiza que los resultados de las pruebas de los pacientes sean precisos y confiables. «Esto analiza muchos más genes que contribuyen a la enfermedad de Alzheimer», dijo.
La prueba se ha utilizado en Europa desde 2021.
Gelblum dijo que ha estado usando líquido cefalorraquídeo para evaluar el riesgo en pacientes que muestran síntomas de Alzheimer, pero agregó esta prueba de saliva, que es menos invasiva y puede detectar el riesgo antes. «Esto podría darnos más información que una punción lumbar, especialmente en pacientes más jóvenes a los que les quedan años antes de mostrar síntomas».
«El espacio de tratamiento del Alzheimer es sólido en este momento», dijo Gelblum. «Es por eso que esta prueba es tan importante».
Stefanie Wardlow, directora sénior de programas y campeona de investigación de la Asociación de Alzheimer, advierte que las pruebas genéticas que indican un alto riesgo no significan que vaya a contraer la enfermedad de Alzheimer. En cambio, dijo, las pruebas que buscan biomarcadores a través de una tomografía por emisión de positrones, una punción lumbar o sangre muestran si alguien tiene placa amiloide o ovillos de tau en el cerebro, características distintivas de la enfermedad. «Esos son indicadores verdaderos de que podría tener la enfermedad más adelante en la vida».
Wardlow dijo que se presta mucha atención a la prevención. Los investigadores a nivel nacional quieren saber quién está en mayor riesgo para implementar estrategias para frenar la enfermedad antes de que progrese, dijo.
Algunas investigaciones han encontrado que las personas genéticamente predispuestas y que adoptan un estilo de vida saludable pueden reducir sus posibilidades de contraer la enfermedad de Alzheimer.
A nivel nacional, nuevos estudios de investigación, financiados por subvenciones federales, están analizando medicamentos que se muestran prometedores para el tratamiento, incluido un anticuerpo monoclonal.
2022 Sun Sentinel del sur de Florida.
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Citación: Los médicos de Florida usan la prueba de saliva para revelar el riesgo futuro de alguien de tener Alzheimer (11 de noviembre de 2022) recuperado el 14 de noviembre de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-11-florida-doctors-saliva-reveal-future.html
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