Por primera vez en Australia, a los bebés de NSW y ACT se les ofrecerán pruebas gratuitas para dos trastornos potencialmente fatales, y se instará a otros estados a seguir.
Por primera vez en Australia, a todos los bebés de NSW y ACT se les ofrecerán pruebas gratuitas para dos trastornos genéticos raros pero potencialmente fatales.
A partir del 1 de julio, a los padres de todos los recién nacidos se les ofrecerán pruebas de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) y atrofia muscular espinal (SMA) dentro de las 48 a 72 horas posteriores al nacimiento.
Las pruebas se agregarán permanentemente al Programa de detección de recién nacidos de NSW, financiado por el gobierno de NSW a un costo de $ 1.3 millones al año, luego de una prueba exitosa de cuatro años en Sydney Children’s Hospitals Network.
“Las pruebas de detección se proporcionarán a alrededor de 100.000 bebés cada año, salvando la vida de hasta 13 recién nacidos que probablemente tengan estos trastornos genéticos, incluidos 10 de AME y tres de SCID”, dijo el domingo el ministro de Salud, Brad Hazzard.
“Insto a otros estados y territorios a examinar a los recién nacidos para detectar estos dos trastornos genéticos como lo estamos haciendo en NSW para brindarles a los bebés con AME o SCID la mejor oportunidad de supervivencia”.
La AME es la principal causa genética de muerte infantil y ocurre en uno de cada 10 000 nacimientos.
Provoca desgaste y debilidad muscular progresivos y, sin tratamiento, los recién nacidos tienen una esperanza de vida de alrededor de nueve meses.
SCID ocurre en uno de cada 40,000 nacimientos y resulta en un sistema inmunológico debilitado.
Por lo general, es fatal en el primer año de vida de un bebé debido a una infección, pero la mayoría de los bebés con el trastorno (alrededor del 94 por ciento) sobrevivirán si reciben un tratamiento con células madre antes de los tres meses y medio.
El Sr. Hazzard dijo que permitir que los recién nacidos reciban las pruebas SMA y SCID en sus primeros tres días les daría a los padres una mayor confianza de que su bebé prosperará en su primer año de vida.
“NSW está liderando el camino en la financiación de exámenes de detección de recién nacidos para garantizar que se puedan proporcionar tratamientos lo antes posible para detener el impacto debilitante, a veces fatal, de estos trastornos”, dijo.
