Se han identificado nuevas variantes de genes codificantes y no codificantes que pueden aumentar el riesgo de desarrollar linfoma de Hodgkin (HL), según un estudio publicado en línea el 20 de agosto en Sangre.
Jamie E. Flerlage, MD, del St. Jude Research Hospital en Memphis, Tennessee, y sus colegas realizaron la secuenciación del genoma completo en 234 personas con y sin HL de 36 árboles genealógicos con dos o más familiares de primer grado con HL. Para identificar variantes codificantes y no codificantes, se realizó un análisis de segregación basado en familias.
Los investigadores identificaron 44 variantes de riesgo de HL en 28 genealogías, de las cuales 33 y 11 eran codificantes y no codificantes, respectivamente. Las cuatro principales variantes de riesgo recurrentes fueron una variante de codificación en RDCuna 5’UTR en KLHDC8By variantes no codificantes en un intrón de PAX5 y en un intrón de GATA3. Para un árbol genealógico, una variante de empalme recién identificada en RDC y variantes de stopgain de alta confianza que afectan IRF7 y EEF2KMT fueron vistos. En tres genealogías independientes, múltiples variantes truncadas en POLR1E fueron observados.
«Unimos varias herramientas existentes, así como enfoques personalizados para crear una canalización que pudiera procesar datos de estas familias de manera significativa», dijo un coautor en un comunicado. «El trabajo que se llevó a cabo para hacer este oleoducto no es específico para el linfoma de Hodgkin; el oleoducto se puede usar para cualquier otra enfermedad en la que estén involucradas las familias».
Lazos familiares: las variantes genéticas heredadas aumentan el riesgo de linfoma de Hodgkin
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Citación: Las nuevas variantes heredadas pueden aumentar el riesgo de linfoma de Hodgkin (30 de septiembre de 2022) consultado el 2 de octubre de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2022-09-inherited-variants-hodgkin-lymphoma.html
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