¿Podría la firma del interferón ayudar en el diagnóstico y estratificación del síndrome de Sjögren pediátrico?

Debido a las diferencias en la presentación clínica y al conocimiento limitado, diagnosticar la enfermedad de Sjögren en niños puede resultar un desafío. Aunque en adultos se ha demostrado una desregulación de múltiples vías de respuesta inmune, pocos estudios han investigado los mecanismos fisiopatológicos en niños.

EULAR (La Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología) celebró su congreso de 2024 en Viena, donde se presentaron nuevos trabajos. desvelado sobre el valor potencial de la firma del interferón sanguíneo en la enfermedad de Sjögren de inicio pediátrico.

La enfermedad de Sjögren es poco común en los niños y los síntomas que se presentan difieren de los observados en los adultos. Por ejemplo, los pacientes pediátricos presentan con menos frecuencia síntomas secos y más frecuentemente con inflamación de la glándula parótida y fiebre. Este nuevo trabajo tuvo como objetivo identificar vías moleculares potencialmente desreguladas en niños con enfermedad de Sjögren comparando el transcriptoma de células de sangre periférica entre 18 pacientes y 23 controles, utilizando expresión genética diferencial y análisis de vías.

Además del análisis del transcriptoma completo de muestras de sangre, se midió la expresión de genes estimulados por interferón (ISG) en muestras de sangre pareada y de tejido de glándula parótida.

En general, se identificaron 247 genes expresados ​​diferencialmente entre pacientes y controles. De ellos, 181 estaban regulados al alza y 66 a la baja. El análisis de enriquecimiento del conjunto de genes mostró conjuntos de genes enriquecidos para la respuesta al interferón gamma y alfa, la respuesta inflamatoria, el rechazo de aloinjertos, el metabolismo de los ácidos grasos y la fosforilación oxidativa. La expresión de ISG estuvo elevada en el 72% de los niños con enfermedad de Sjögren.

Todos estos pacientes con niveles altos de interferón tenían anticuerpos antinucleares positivos (y el 92% tenían anti-SSA/Ro y factor reumatoide), pero ninguno tenía proteína C reactiva (PCR) elevada. Los pacientes sin una expresión elevada de ISG en la sangre dieron resultados positivos con menos frecuencia para anticuerpos antinucleares y ninguno tenía anti-SSA/Ro o factor reumatoide, pero con mayor frecuencia tenían PCR elevada y fiebre.

Se observó expresión de ISG en el tejido de la glándula parótida de niños con enfermedad de Sjögren y también hubo una expresión elevada de ISG medida en sangre. La expresión de múltiples ISG en el tejido de la glándula parótida se correlacionó positivamente con su expresión en la sangre.

Al presentar el trabajo, Gwenny M. Verstappen dijo: «La mayoría de los pacientes mostraron una firma de interferón en la sangre y el tejido de la glándula parótida. Pero en comparación con los pacientes con interferón alto, aquellos sin una firma de interferón en la sangre tuvieron una presentación clínica diferente: con menos frecuencia positivo para autoanticuerpos y mostró más signos de infección aguda».

Estos hallazgos sugieren que la firma del interferón puede ayudar en el diagnóstico y estratificación de niños con enfermedad de Sjögren, aunque se necesita más investigación con grupos más grandes.

Proporcionado por la Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (EULAR)