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La Asociación de Patología Molecular (AMP) ha publicado recomendaciones de consenso para ayudar en el diseño y la validación de ensayos de genotipificación clínica de DPYD, promover la estandarización de las pruebas en diferentes laboratorios y mejorar la atención al paciente.
El manuscrito, «Recomendaciones de genotipificación DPYD: «Una recomendación de consenso conjunta de la AMP, el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG), el Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica (CPIC), el Colegio de Patólogos Estadounidenses (CAP), el Grupo de Trabajo de Farmacogenética Holandés (DPWG) de la Asociación Real de Farmacéuticos Holandeses, la Sociedad Europea de Farmacogenómica y Terapia Personalizada (ESPT), la Base de Conocimiento de Farmacogenómica (PharmGKB) y el Consorcio de Variación Farmacogénica (PharmVar)», se publicó en línea antes de su publicación en Revista de diagnóstico molecular.
El Grupo de trabajo sobre farmacogenómica (PGx) del Comité de práctica clínica de la AMP se creó para definir los atributos clave de los alelos farmacogenéticos recomendados para las pruebas clínicas, junto con un conjunto mínimo de variantes que deberían incluirse en los ensayos de genotipificación clínica de PGx. El nuevo informe del DPYD es el último de una serie de recomendaciones desarrolladas por el Grupo de trabajo sobre farmacogenómica (PGx) de la AMP para ayudar a estandarizar las pruebas clínicas para los ensayos de genotipificación de uso frecuente.
Se basa en las recomendaciones de genotipado clínico anteriores para CYP3A4/CYP3A5, TPMT/NUDT15, CYP2D6, genes importantes para las pruebas de warfarina, CYP2C9 y CYP2C19. Es importante que los proveedores de atención médica implementen las recomendaciones junto con otras pautas clínicas relevantes, como las emitidas por CPIC y DPWG, las cuales se centran principalmente en la interpretación de los resultados de la prueba PGx y en brindar recomendaciones terapéuticas para pares específicos de fármacos y genes.
«La realización de pruebas para detectar variantes en el gen DPYD puede ayudar a identificar a las personas que pueden tener un mayor riesgo de sufrir toxicidad grave relacionada con las fluoropirimidinas», afirmó la Dra. Victoria M. Pratt, copresidenta del grupo de trabajo AMP PGx, directora de Asuntos Científicos de Farmacogenética en Agena Bioscience y profesora adjunta de Farmacología Clínica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana. «Este nuevo informe tiene como objetivo mejorar la práctica clínica y facilitar la estandarización en los laboratorios clínicos, así como garantizar que se incluyan las variantes adecuadas en los ensayos clínicos PGx DPYD».
El grupo de trabajo AMP PGx utilizó una categorización de dos niveles de las variantes recomendadas para su inclusión, al igual que en las recomendaciones previas de ensayos de genotipado clínico PGx. Las variantes recomendadas de nivel 1 se seleccionaron porque tienen un efecto bien caracterizado en la actividad funcional de la proteína y/o la expresión génica, tienen una frecuencia apreciable de alelos menores en una población/grupo ancestral, tienen materiales de referencia disponibles para la validación del ensayo y son técnicamente factibles para que los laboratorios clínicos las analicen utilizando métodos de prueba molecular estándar.
La lista de variantes opcionales de nivel 2 cumple al menos uno, pero no todos, los criterios de nivel 1. Estas recomendaciones para ensayos de genotipificación clínica no incluyen variantes con un efecto desconocido sobre la función de las proteínas o la expresión génica. Su objetivo es servir de guía de referencia y no de lista restrictiva.
«Durante los últimos seis años, el grupo de trabajo AMP PGx ha desarrollado una amplia serie de pautas de consenso conjuntas para promover la concordancia de genotipos y la estandarización de pruebas entre laboratorios para los ensayos PGx más comúnmente utilizados en la práctica clínica», dijo Karen E. Weck, MD, presidenta del grupo de trabajo AMP PGx y directora de Genética molecular y farmacogenómica y profesora de Patología y Medicina de laboratorio y Genética en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. «Seguiremos actualizando la serie completa de recomendaciones a medida que haya nuevos datos y materiales de referencia disponibles».
Más información:
Victoria M. Pratt et al, Recomendaciones de genotipado del DPYD: una recomendación de consenso conjunto de la Asociación de Patología Molecular, el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica, el Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica, el Colegio de Patólogos Estadounidenses, el Grupo de Trabajo de Farmacogenética Holandés de la Asociación Real de Farmacéuticos Holandeses, la Sociedad Europea de Farmacogenómica y Terapia Personalizada, la Base de Conocimiento de Farmacogenómica y el Consorcio de Variación de Farmacogenes. Revista de diagnóstico molecular (2024). DOI: 10.1016/j.jmoldx.2024.05.015
Proporcionado por la Asociación de Patología Molecular
Citación:Recomendaciones para facilitar el diseño y la implementación de ensayos de genotipado farmacogenómico clínico DPYD (22 de julio de 2024) recuperado el 22 de julio de 2024 de https://medicalxpress.com/news/2024-07-clinical-pharmacogenomic-dpyd-genotyping-assays.html
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