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Un estudio identifica factores genéticos cruciales en la supervivencia de la leucemia mieloide aguda en pacientes negros

por Redacción BL
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Mutaciones en el gen PHIP no reportadas hasta ahora y descripción del panorama del gen de fusión. Crédito: Genética de la naturaleza (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01929-x

Los investigadores han dirigido un estudio global que identificó predictores moleculares de supervivencia entre pacientes negros con leucemia mieloide aguda (AML). El estudio sugiere la necesidad de modificar los niveles actuales de riesgo de leucemia mieloide aguda incluyendo factores genéticos específicos de la ascendencia y probándolos en ensayos clínicos.

Coautores correspondientes del estudio, publicado en Genética de la naturalezason Ann-Kathrin Eisfeld, MD, directora del Centro Clara D. Bloomfield para la investigación de resultados de leucemia en el Centro Oncológico Integral de la Universidad Estatal de Ohio, el Hospital Oncológico Arthur G. James y el Instituto de Investigación Richard J. Solove (OSUCCC, James). y Elaine Mardis, Ph.D., codirectora del Programa de Terapéutica Traslacional OSUCCC-James.

Los autores señalan que, si bien muchos estudios genómicos a lo largo de los años han ayudado a los científicos a clasificar los subtipos de AML, los perfiles genómicos y los biomarcadores entre diversos pacientes con AML están poco estudiados. Este problema ha resultado en disparidades sostenidas en la supervivencia entre los pacientes con esta enfermedad.

«Esperamos que nuestro estudio resalte la necesidad de tener más diversidad en los estudios clínicos y los biobancos posteriores», dijo Eisfeld, hematólogo de OSUCCC—James. «Hay mucho conocimiento y mejoras en la atención que se pueden obtener para todos nuestros pacientes si nos esforzamos por lograr la inclusión en nuestros esfuerzos. Este estudio es sólo el primero de muchos pasos necesarios».

Los investigadores también afirmaron que, en la mayoría de los estudios de descubrimiento basados ​​en la genómica del cáncer realizados hasta la fecha, incluida la AML, los pacientes negros representan menos del 2 % de todos los pacientes estudiados, a pesar de que los pacientes negros representan el 9 % de los pacientes con un diagnóstico de AML.

«La disparidad de datos genómicos de AML entre poblaciones de ascendencia diversa da como resultado la aplicación desigual de la medicina molecular, lo que aumenta el potencial de un tratamiento inadecuado», escribieron. «Estudios anteriores demostraron que los pacientes negros con leucemia mieloide aguda informada tienen resultados inferiores en comparación con los pacientes blancos».

Los investigadores añaden que la frecuencia de las mutaciones genéticas y su resultado son diferentes para los pacientes negros con leucemia mieloide aguda.

«Los resultados que hemos informado son sorprendentes y enfatizan el papel que puede desempeñar la genómica en la identificación de aspectos específicos de la ascendencia en la aparición y los resultados del cáncer», dijo Mardis, codirector ejecutivo del Instituto Steve y Cindy Rasmussen de Medicina Genómica del Hospital Nacional de Niños. .

«Nuestros resultados iniciales requerirán un perfil genómico de muestras adicionales de AML negra. En última instancia, cambiar la estratificación del riesgo de AML según la ascendencia genética requerirá un ensayo clínico concluyente, pero creemos que nuestro informe respalda firmemente esa probabilidad».

Métodos de estudio y resultados.

En este estudio, los investigadores compararon las frecuencias de mutaciones genéticas de 100 pacientes negros con leucemia mieloide aguda con las de 323 pacientes blancos con leucemia mieloide aguda y encontraron que el 73% de las 162 mutaciones genéticas recurrentes en pacientes negros se encontraron en un solo paciente blanco o no se detectaron en absoluto. . Otros análisis de pacientes negros encontraron que las mutaciones en los genes NPM1 y NRAS se asociaron con una supervivencia libre de enfermedad inferior, y las mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 dieron como resultado una supervivencia general reducida.

Además, los perfiles inflamatorios, las distribuciones de tipos celulares y los perfiles transcripcionales diferían entre pacientes blancos y negros con mutaciones en NPM1.

Cuando los científicos incorporaron estas mutaciones específicas de ascendencia en el último sistema de estratificación de riesgo genético de la European Leukemia Net (una red internacional de investigación cooperativa), la asignación de grupos de riesgo cambió para un tercio de los pacientes negros, mejorando sus predicciones de resultados.

Este estudio ha arrojado luz sobre el panorama genómico de la leucemia mieloide aguda en pacientes negros, incluida la identificación de mutaciones genéticas asociadas a la ascendencia y características biológicas que difieren de los estudios tradicionales de ascendencia europea (blanca).

Electra Paskett, Ph.D., subdirectora de ciencias demográficas y extensión comunitaria de OSUCCC—James, donde también es directora fundadora del Centro para la Equidad en la Salud del Cáncer, está de acuerdo en la importancia de este trabajo.

«Este es un estudio histórico que demuestra el valor de incluir diversos participantes en estudios de biobancos que permitan la evaluación de factores genómicos entre razas», dijo Paskett. «En el futuro, incluir otros niveles de influencia en los resultados, como factores de riesgo individuales, contexto físico y social y factores políticos, será importante para explicar las diferencias que no se explican por la genética».

Eisfeld y Mardis dicen que esperan que este estudio a gran escala de pacientes con leucemia mieloide aguda con ascendencia africana siente un precedente para futuros esfuerzos de elaboración de perfiles genómicos, «ya que la actual subrepresentación de poblaciones de pacientes históricamente marginados limita nuestra capacidad de brindar la mejor atención posible y limita nuestra comprensión». de la biología de la AML».

Más información:
Andrew Stiff et al, El perfil multiómico identifica predictores de supervivencia en pacientes afroamericanos con leucemia mieloide aguda, Genética de la naturaleza (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01929-x

Proporcionado por el Centro Médico de la Universidad Estatal de Ohio


Citación: El estudio identifica factores genéticos cruciales en la supervivencia de la leucemia mieloide aguda en pacientes negros (2024, 11 de octubre) recuperado el 11 de octubre de 2024 de https://medicalxpress.com/news/2024-10-genetic-factors-crucial-acute-myeloid.html

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