Los hermanos de niños autistas tienen un 20% de posibilidades de ser autistas ellos mismos, aproximadamente siete veces más alta que la tasa en bebés sin hermanos autistas.
Esa es la principal conclusión de un nuevo artículo de la investigadora Sally Ozonoff del Instituto MIND de la Universidad de California en Davis y del Consorcio de Investigación de Hermanos Bebés, un consorcio formado por más de 20 grupos de investigación de universidades de todo el mundo.
Ozonoff es una distinguida profesora del Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento. Ha estudiado la recurrencia del autismo en las familias durante décadas.
El nuevo estudio se basa en un grupo grande y diverso de familias en centros de investigación de Estados Unidos, Canadá y el Reino Unido, y confirma los hallazgos del mismo grupo de investigación de 2011 sobre la probabilidad de autismo en los hermanos.
La nueva investigación fue publicada esta semana en Pediatría.
El aumento de las tasas de autismo motiva un nuevo estudio
«La tasa de diagnóstico de autismo en la comunidad general ha ido aumentando de forma constante desde que se publicó nuestro artículo anterior», explicó Ozonoff.
Las últimas estimaciones de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades indican que aproximadamente 1 de cada 36 niños tiene autismo. En 2011, la estimación era de 1 de cada 68.
Ozonoff señaló que también se han producido cambios en los criterios de diagnóstico del autismo durante la última década. Además, existe una creciente conciencia sobre el autismo en las niñas.
«Por lo tanto, era importante entender si esto tenía algún impacto en la probabilidad de recurrencia del autismo dentro de una familia», dijo.
El artículo de 2011 encontró una tasa de recurrencia del 18,7%, mientras que el nuevo artículo encontró una tasa del 20,2%: un aumento pequeño pero no significativo.
«Esto debería tranquilizar a los proveedores que asesoran a las familias y supervisan el desarrollo. También debería ayudar a las familias a planificar y apoyar a los futuros hijos», dijo Ozonoff.
Un estudio más amplio y diverso
El nuevo estudio incluyó datos de 1.605 bebés en 18 centros de investigación. Todos los bebés tenían un hermano mayor autista.
«Este estudio fue mucho más amplio que el primero e incluyó a participantes de mayor diversidad racial», dijo Ozonoff. El estudio original incluyó a 664 niños.
Los investigadores siguieron a los niños desde los 6 meses de edad durante un máximo de siete visitas. Médicos capacitados evaluaron a los niños para detectar autismo a los 3 años utilizando el Programa de observación para el diagnóstico del autismo (ADOS-2), una herramienta bien validada. Los datos se recopilaron entre 2010 y 2019.
Factores clave: sexo del primer hijo autista y hermanos autistas
Los investigadores descubrieron que el sexo del primer hijo autista influía en la probabilidad de que el autismo volviera a aparecer dentro de una familia.
«Si el primer hijo autista de una familia era una niña, la probabilidad de tener otro hijo con autismo era un 50% mayor que si el primer hijo autista era un niño», afirmó Ozonoff. «Esto indica diferencias genéticas que aumentan la probabilidad de recurrencia en las familias que tienen una hija autista».
Los investigadores también encontraron que un niño con varios hermanos autistas tiene una mayor probabilidad de tener autismo (37%) que un niño con un solo hermano en el espectro (21%).
El sexo del bebé también se asoció con la probabilidad de recurrencia familiar. Si el bebé que nació después era un niño, tenía casi el doble de probabilidades de ser diagnosticado que una niña.
«La tasa de recurrencia familiar si el bebé era un niño era del 25%, mientras que si era una niña era del 13%», explicó Ozonoff. «Esto coincide con el hecho de que a los niños se les diagnostica autismo con una frecuencia cuatro veces mayor que a las niñas en general».
La raza y el nivel de educación materna influyen en la recurrencia
Los investigadores descubrieron que la raza y el nivel educativo de la madre también eran factores probables. En las familias no blancas, la tasa de recurrencia fue del 25%. En las familias blancas, la tasa de recurrencia fue de alrededor del 18%. En las familias en las que la madre tenía educación secundaria o inferior, la tasa de recurrencia fue del 32%. En las familias con algún nivel de estudios universitarios, la tasa fue del 25,5%, y en las familias con un título universitario, del 19,7%. Cuando la madre tenía un título de posgrado, la tasa se redujo al 16,9%.
«Estos hallazgos son nuevos y es fundamental reproducirlos», explicó Ozonoff. «Reflejan los hallazgos recientes de los CDC de que el autismo es más frecuente en niños de grupos históricamente subrepresentados». Señaló que esto revirtió una tendencia de larga data de menor prevalencia en esos grupos.
Lo más importante, dijo Ozonoff, es que si se replican estos hallazgos, podrían indicar que existen determinantes sociales de la salud que pueden conducir a tasas más altas de autismo en las familias. Enfatizó que este estudio no fue diseñado para responder esas preguntas críticas y que se necesita más investigación.
Seguimiento de resultados
A diferencia del primer estudio, los investigadores también hicieron un seguimiento de las familias que abandonaron el estudio de tres años para ver si sus resultados diferían de los de los que sí lo hicieron. «Nos preguntamos si las familias que permanecieron en el estudio podrían haber tenido hijos que se vieron más afectados, lo que los hizo estar más preocupados por su desarrollo», explicó.
Esto podría haber sesgado las estimaciones de recurrencia y haberlas hecho más altas de lo que realmente fueron. El estudio actual demostró que no fue así.
«Ahora tenemos dos estudios independientes de gran tamaño que informan de una recurrencia familiar en el mismo rango», dijo Ozonoff. «Esto refuerza la importancia de que los médicos vigilen de cerca a los hermanos de los niños autistas para detectar retrasos en el desarrollo social o la comunicación. Esto es especialmente cierto en las familias que tienen un acceso reducido a la atención, porque el diagnóstico y la intervención tempranos son fundamentales».
Información adicional:
Los coautores del estudio incluyeron a Gregory Young y Rebecca Schmidt de UC Davis; Jessica Bradshaw de la Universidad de Carolina del Sur, Tony Charman del Kings College de Londres; Katarzyna Chawarska de la Universidad de Yale, Jana M. Iverson de la Universidad de Boston; Cheryl Klaiman de la Universidad Emory; Rebecca Landa de la Universidad Johns Hopkins; Nicole McDonald de UCLA; Daniel Messinger de la Universidad de Miami; Carol Wilkinson de la Universidad de Harvard y Lonnie Zwaigenbaum de la Universidad de Alberta.