A CRISPR La terapia inyectada directamente en el ojo es prometedora en el tratamiento de la forma más común de pérdida de visión hereditaria en los niños, sugiere un ensayo preliminar.
Esta forma de pérdida de la visión, llamada Amaurosis congénita de Leber (LCA), suele ser evidente al nacer y es resultado de la disfunción o muerte de las células sensibles a la luz llamadas fotorreceptores en la retina, en la parte posterior del ojo. Estos problemas ocurren debido a mutaciones en cualquiera de al menos 20 genes.
Algunas de las causas más comunes de LCA son mutaciones en el gen que codifica la proteína centrosomal 290 (CEP290). Más de las tres cuartas partes de las personas con la enfermedad portan una mutación particular que afecta a CEP290, que es crucial para el funcionamiento adecuado de los fotorreceptores.
Actualmente, el LCA no tiene cura, pero ahora hay evidencia de que la famosa herramienta de edición de genes CRISPR podría usarse de manera segura para mejorar la visión de algunas personas con esta afección. Los resultados del ensayo en etapa inicial se publicaron el 6 de mayo en El diario Nueva Inglaterra de medicina.
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Los resultados muestran la promesa de utilizar CRISPR para tratar enfermedades oculares hereditarias. Dr. Mark Pennesicoautor del informe e investigador de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón, dijo a WordsSideKick.com en un correo electrónico.
«Esto es sólo el comienzo y se necesita más trabajo, pero la prueba del concepto es apasionante», afirmó. (Pennesi es consultor de Editas Medicine, el patrocinador del ensayo).
El ensayo también es notable porque incluyó a la primera persona que recibió un tratamiento basado en CRISPR directamente en el cuerpo. En comparación, la primera terapia CRISPR aprobada Implica extraer células del cuerpo, editarlas en un laboratorio y luego devolvérselas al paciente.
El ensayo incluyó a 14 participantes: 12 adultos y dos niños. Todos portaban la mutación específica en el gen CEP290 que afecta a la mayoría de los pacientes con LCA. Los participantes recibieron una única inyección del tratamiento CRISPR, llamado EDIT-101, en el ojo con la pérdida de visión más significativa. El otro ojo sirvió de comparación.
EDIT-101 contiene pequeñas guías que conducen pares de «tijeras moleculares» (llamadas enzimas Cas9) al gen mutante CEP290. Las tijeras cortan la porción defectuosa del gen, restableciendo así su función.
El equipo utilizó una estrategia basada en CRISPR porque CEP290 es un gen grande, lo que lo convierte en un objetivo difícil para terapia génica convencional, dijo Pennesi. Algunas terapias genéticas utilizan virus modificados para introducir genes funcionales en las células y reemplazar genes defectuosos, pero el gen CEP290 es demasiado grande para caber en dicho sistema de administración.
Después de este tratamiento, todos los participantes se sometieron a pruebas de visión, que se realizaron cada tres meses durante un año y luego fueron seguidas por un seguimiento menos frecuente durante dos años. Al final del período de prueba, 11 de los 14 voluntarios obtuvieron mejoras mensurables en al menos una prueba de la visión, mientras que seis experimentaron mejoras en dos o más pruebas. Un participante del ensayo compartió que podían encontrar su teléfono después de extraviarlo y podían ver las pequeñas luces de su máquina de café, algo que no podían hacer antes del tratamiento.
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Aquellos que no mostraron mejoras mensurables generalmente se encontraban en una etapa más avanzada de la enfermedad, en la que sus células mostraban un alto nivel de disfunción al inicio del estudio, anotaron los participantes del ensayo. Ninguno de los participantes experimentó efectos secundarios adversos del tratamiento.
Aunque EDIT-101 puede tratar las células presentes en la retina, no puede revertir la pérdida de células que ya han muerto, dijo Pennesi. Eso significa que los participantes pueden experimentar cierta mejora en su visión, pero sigue disminuyendo, explicó.
«La terapia no es una cura», afirmó.
El siguiente paso sería probar la terapia en un mayor número de pacientes. El equipo espera específicamente probar el fármaco en pacientes más jóvenes, «que esperamos que tengan resultados aún mejores», dijo Pennesi.
Este artículo tiene únicamente fines informativos y no pretende ofrecer asesoramiento médico.
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