El tratamiento mejora la cognición en pacientes con síndrome de Down

Un nuevo tratamiento hormonal mejoró la función cognitiva de seis hombres con síndrome de Down entre un 10 y un 30 por ciento, dijeron científicos el jueves, y agregaron que los resultados «prometedores» pueden generar esperanzas de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Sin embargo, los científicos enfatizaron que el pequeño estudio no apuntaba hacia una cura para los trastornos cognitivos de las personas con síndrome de Down y que se necesita mucha más investigación.

«El experimento es muy satisfactorio, incluso si nos mantenemos cautelosos», dijo Nelly Pitteloud, del Hospital Universitario de Lausana en Suiza y coautora de un nuevo estudio en la revista. Ciencias.

El síndrome de Down es la forma genética más común de discapacidad intelectual y ocurre en aproximadamente una de cada 1000 personas, según la Organización Mundial de la Salud.

Sin embargo, investigaciones anteriores no han logrado mejorar significativamente la cognición cuando se aplican a personas con la afección, por lo que los últimos hallazgos son «particularmente importantes», según el estudio.

Descubrimientos recientes han sugerido que la forma en que se produce la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) en el cerebro puede afectar el funcionamiento cognitivo, como la memoria, el lenguaje y el aprendizaje.

Las hormonas GnRH regulan la cantidad de testosterona y estrógeno que se produce y el aumento de los niveles ayuda a estimular la pubertad.

«Nos preguntábamos si esta hormona podría desempeñar algún papel en el establecimiento de los síntomas de las personas con síndrome de Down», dijo Vincent Prevot, coautor del estudio y director de investigación en neurociencia del instituto INSERM de Francia.

Investigación de ratones

El equipo estableció por primera vez que cinco hebras de microARN que regulan la producción de GnRH eran disfuncionales en ratones diseñados específicamente para la investigación del síndrome de Down.

Luego demostraron que las deficiencias cognitivas, así como la pérdida del olfato, un síntoma común del síndrome de Down, estaban relacionadas con la secreción disfuncional de GnRH en los ratones.

Luego, el equipo le dio a los ratones un medicamento GnRH que se usa para tratar la testosterona baja y la pubertad retrasada en humanos, y descubrió que restauraba algunas funciones cognitivas y el sentido del olfato.

Se realizó un estudio piloto en Suiza en el que participaron siete hombres con síndrome de Down de entre 20 y 50 años.

Cada uno de ellos recibió el tratamiento a través de su brazo cada dos horas durante un período de seis meses, con el medicamento administrado en pulsos para imitar la frecuencia de la hormona en personas sin síndrome de Down.

Se realizaron pruebas de cognición y olfato durante el tratamiento, al igual que resonancias magnéticas.

Seis de los siete hombres mostraron una mejora en la cognición sin efectos secundarios significativos; sin embargo, ninguno mostró un cambio en su sentido del olfato.

«Hemos visto una mejora de entre un 10 y un 30 por ciento en las funciones cognitivas, en particular con la función visuoespacial, la representación tridimensional, la comprensión de las instrucciones y la atención», dijo Pitteloud.

Se pidió a los pacientes que dibujaran una cama 3D simple en varias etapas a lo largo de la terapia. Muchos lucharon al principio, pero al final los esfuerzos fueron notablemente mejores.

‘Mejorar la calidad de vida’

Los autores reconocieron algunas limitaciones del estudio, incluido su tamaño y que la elección de los pacientes fue «impulsada por sus padres».

«El ensayo clínico solo se centró en siete pacientes masculinos; todavía tenemos mucho trabajo por hacer para demostrar la eficacia del tratamiento con GnRH para el síndrome de Down», dijo Pitteloud.

Se espera que en los próximos meses comience un estudio más grande que involucre un placebo y 50 a 60 pacientes, un tercio de ellos mujeres.

«No vamos a curar los trastornos cognitivos de las personas con síndrome de Down, pero la mejora observada en nuestros resultados ya parece lo suficientemente fundamental como para esperar mejorar su calidad de vida», dijo Pitteloud.

Fabián Fernández, un experto en cognición y síndrome de Down de la Universidad de Arizona que no participó en la investigación, elogió el «estudio tour de force».

Dijo a la AFP que si bien es «difícil imaginar» cómo se podría usar un tratamiento tan intensivo para los jóvenes, podría ser más adecuado para retrasar la demencia relacionada con la enfermedad de Alzheimer que sufren muchos adultos con síndrome de Down.

También fue difícil predecir cómo tal mejora podría afectar la vida de las personas con la afección, dijo.

«Sin embargo, para algunos, podría ser significativo, ya que les permitiría ser más independientes con las actividades de la vida diaria, como mantener y disfrutar de pasatiempos, encontrar pertenencias, usar electrodomésticos en el hogar y viajar solos».

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