Se ha identificado una variante genética que se sabe que aumenta el riesgo de cáncer de mama y de ovario en personas con herencia de Orkney.
Un nuevo estudio sugiere que una de cada 100 personas con abuelos de Orkney tiene una mutación específica del gen BRCA1.
Descubrió que la mayoría de ellos podía rastrear su ascendencia familiar hasta la isla de Westray.
Se cree que es la primera vez que se establece un vínculo ancestral geográfico de este tipo dentro del Reino Unido.
Los investigadores también descubrieron la variante específica del gen Orkney en cantidades más pequeñas en pruebas genéticas en todo el Reino Unido e incluso en los EE. UU.
Investigaciones anteriores han encontrado que las mujeres de ciertos orígenes étnicos, como los judíos Ashkenazi, también tienen una alta tasa de una variante específica del gen BRCA.
En todo el Reino Unido, aproximadamente 1 de cada 1000 personas tiene una mutación BRCA1, lo que puede dejar a las mujeres en un mayor riesgo de cáncer de ovario y de mama.
Los genes BRCA están presentes en todas las personas, tanto hombres como mujeres, pero cuando ocurre una falla en uno de ellos, puede dañar el ADN y hacer que las células se vuelvan cancerosas.
Las personas con una variante genética tienen un 50% de posibilidades de transmitirla a sus hijos.
La conciencia sobre el gen defectuoso surgió hace una década cuando la actriz de Hollywood Angelina Jolie se sometió a una mastectomía doble después de descubrir que tenía una variante BRCA1.
Se dijo que la operación reducía sus posibilidades de contraer cáncer de mama del 87% al 5%.
Sin embargo, el NHS advierte que la cirugía para reducir el riesgo no es la única opción.
También aconseja el conocimiento de los cambios en los senos, los exámenes anuales de senos y las resonancias magnéticas pueden ayudar a detectar el cáncer de seno, mientras que los cambios en el estilo de vida, como una alimentación saludable y el ejercicio, pueden «a veces reducir el riesgo».
Actualmente no existe una prueba de detección confiable para el cáncer de ovario, agrega.
Análisis de Laura Goodwin, corresponsal de ciencia e innovación de BBC Escocia
La identificación de esta variante, BRCA1 V1736A, es el resultado de 25 años de investigación clínica realizada por la profesora Zosia Miedzybrodzka, directora del servicio de Genética Clínica Grampian del NHS.
En ese entonces, el centro de detección de cáncer de mama comenzó a detectar un aumento en la cantidad de familias que estaban viendo y quería saber por qué.
A medida que crecían las pruebas genéticas, el equipo vio que la misma variante genética aparecía una y otra vez y empezó a sospechar de su importancia.
Hablar con los pacientes sobre su ascendencia ayudó a establecer el vínculo con Westray, una isla exterior de Orkney con una población de solo 600.
Es probable que BRCA1 V1736A haya surgido en un individuo fundador de Westray hace al menos 250 años.
Hasta el momento se han identificado 37 mujeres de ascendencia Orcadiana con la variante.
Algunos nunca desarrollarán cáncer, pero otros han optado por someterse a una cirugía para reducir el riesgo.
Hay 20 personas que tienen la variante genética que aún no saben que la portan.
Estaban entre los más de 2000 voluntarios que proporcionaron datos genéticos al estudio Orcades (Orkney Complex Disease Study).
El diseño del estudio en ese momento significaba que la información no se divulgaría.
El equipo detrás de esto ahora ha pedido permiso al Comité de Ética de Investigación para contactar a las mujeres identificadas para decirles que tienen la variante del gen BRCA1.
‘Es importante que lo sepamos’
La ex enfermera Linda Hagan nació en Westray y ha vivido allí la mayor parte de su vida.
Sus padres y abuelos y la mayoría de sus antepasados también eran de la isla.
Linda, de 69 años, le dijo a la BBC que su hermana menor murió de cáncer de mama hace cuatro años.
Debería recibir los resultados de su examen genético en breve.
Linda tiene tres hijas y dijo que sería difícil pensar que podría haberles pasado la variante genética.
«Pero es importante que lo sepamos y, con suerte, se puede hacer algo al respecto», dijo.
Abuelos de Westray
La última investigación de las Universidades de Aberdeen y Edimburgo se publicó en el European Journal of Human Genetics.
El estudio analizó a los 80 abuelos de los portadores de la variante BRCA1 identificados en el estudio genético de Orcades y encontró que el 60 % eran de Westray.
Otros vínculos ancestrales con la isla se remontan a principios del siglo XVIII.
La población de Orkney es de solo 22,000, pero hay personas con una ascendencia compartida en todo el mundo y los investigadores dijeron que se les debería ofrecer una prueba específica para la variante.
Actualmente, en Escocia, la prueba está disponible para quienes conocen una conexión familiar directa con el gen o tienen antecedentes de cáncer de ovario o de mama en su familia.
Se está planificando una pequeña prueba piloto que ofrecerá pruebas a cualquier persona que viva en Westray con un abuelo nacido en Westray, independientemente de los antecedentes familiares.
Si el piloto tiene éxito, el objetivo a largo plazo es ofrecer la prueba a todos en Escocia con un abuelo nacido en Westray que lo desee.
La clínica de genética NHS Grampian está ejecutando una línea de ayuda para consultas sobre la variante genética relacionada con el cáncer de mama y de ovario para aquellos que tienen abuelos de Orkney. El número para llamar es 01224 553940. Las consultas por correo electrónico se pueden dirigir a [email protected]
Los médicos de cabecera no podrán ayudar con las pruebas genéticas y cualquier pregunta sobre esta investigación y los próximos pasos deben dirigirse a la línea de ayuda.
