Utilizar el genoma de referencia de la propia especie es óptimo para la llamada de SNP, según un estudio

Con la llegada de las tecnologías de secuenciación de próxima generación, la secuenciación de ADN asociada a sitios de restricción (RAD-seq) se ha convertido en un método convencional para obtener rápidamente polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de alta densidad en organismos debido a su independencia de los genomas de referencia. Sin embargo, pocos estudios han examinado el impacto de utilizar especies estrechamente relacionadas como genomas de referencia frente a utilizar la propia especie como genoma de referencia.

En un estudio publicado en Ciencia de las plantasinvestigadores del Jardín Botánico Tropical Xishuangbanna (XTBG) de la Academia de Ciencias de China evaluaron los beneficios y las limitaciones de ambos enfoques basados ​​en referencias, utilizando una especie estrechamente relacionada como genoma de referencia frente a utilizar la propia especie como genoma de referencia.

Utilizando el software de bioinformática STACKS, los investigadores investigaron el efecto del uso de diferentes genomas de referencia en la llamada de SNP. Utilizaron datos RAD-seq de 242 individuos de Engelhardia roxburghiana, un árbol tropical de la familia de las nueces (Juglandaceae). Se centraron en dos genomas de referencia diferentes: utilizar una especie estrechamente relacionada (es decir, Pterocarya stenoptera) como genoma de referencia y utilizar la propia especie (es decir, Engelhardia roxburghiana) como genoma de referencia.

Encontraron una diferencia significativa en el número de SNP obtenidos entre el uso de la propia especie como genoma de referencia y el uso de una especie estrechamente relacionada como genoma de referencia, y la primera produjo significativamente más SNP que la segunda.

«Este resultado indica que elegir la propia especie como genoma de referencia es la solución óptima para la llamada de SNP», dijo Li Jie de XTBG.

Los investigadores sugieren que se pueden utilizar genomas de referencia de especies estrechamente relacionadas cuando la especie en sí no esté disponible como referencia. Se recomienda evitar el uso de especies con una relación filogenética lejana.

«Nuestro estudio contribuye a enriquecer la comprensión del impacto de la adquisición de SNP cuando se utilizan diferentes genomas de referencia», afirmó Meng Honghu, autor correspondiente del estudio.