Las variantes de codificación raras pueden influir en la cognición en la esquizofrenia

Las variantes restringidas ultrararas (URCV) pueden contribuir a la variación en la cognición en pacientes con esquizofrenia, según un estudio publicado en línea el 17 de agosto en JAMA Psiquiatría.

Hugo DJ Creeth, Ph.D., de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cardiff en el Reino Unido, y sus colegas realizaron un estudio de asociación genética dentro del caso para examinar si la incidencia de variantes de codificación raras está asociada con la cognición entre 802 pacientes con esquizofrenia. Los datos de secuenciación del exoma se evaluaron para la cognición actual y para el coeficiente intelectual premórbido estimado.

Los investigadores encontraron una asociación entre las URCV y puntuaciones cognitivas actuales más bajas (β = -0,18; P = 0,005). El CI premórbido se asoció con URCV en un análisis univariable (β = −0,12; P = 0,02) y atenuó parcialmente la asociación con la cognición actual (β = −0,09; P = 0,08). En un análisis multivariable, los factores genéticos medidos combinados representaron el 6,2 y el 10,3 por ciento de la variación en la cognición actual y el CI premórbido, respectivamente, y respaldaron los resultados de las URCV asociadas con la cognición actual, independientemente del CI premórbido (β = −0,10; P = 0,03). ).

«Los URCV se asociaron con el deterioro cognitivo en la esquizofrenia, y encontramos evidencia de que pueden ejercer efectos de forma independiente después del inicio del trastorno, así como de manera premórbida. En nuestro estudio, los tamaños del efecto estimados fueron pequeños, pero los estudios futuros pueden encontrar que los tamaños del efecto serán ser mayor con una mejor anotación de las variantes patogénicas», escriben los autores.