La eliminación de VGLL4 resultó en letalidad perinatal: (A) Estructura del gen Vgll4 que muestra el alelo mutante de Vgll4. Las letras verdes y rojas indican secuencias de aminoácidos mutantes d46 y de tipo salvaje, respectivamente; * indica un codón de terminación prematuro; (B) distribución de genotipos en E16.5, E18.5 y P0. Los números de embriones/crías para cada genotipo se muestran en el gráfico de barras. **, prueba chi-cuadrado de relación mendeliana, p Cells (2022). DOI: 10.3390/celdas11182832
Un nuevo estudio dirigido por el Instituto de Investigación Médica Masónica publicado en la revista Células muestra por primera vez que un gen en particular, llamado VGLL4, es necesario para el desarrollo del embrión, pero es prescindible para el crecimiento del miocardio. Este hecho se desconocía anteriormente, y con este descubrimiento, los investigadores médicos ahora tienen nueva información útil sobre el desarrollo de las células del corazón.
Las cardiopatías congénitas son una de las principales causas de morbimortalidad pediátrica, por lo que es importante descifrar los mecanismos moleculares que controlan el desarrollo del corazón. El desarrollo cardiovascular se ha convertido en un elemento crucial para comprender las cardiopatías congénitas, y cuanto más sepamos al respecto, mejor podremos tratar las malformaciones cardíacas.
El «miembro de la familia 4 de tipo vestigial» es una proteína que está codificada por el gen VGLL4; este es un cofactor transcripcional de la familia VGLL, que se encuentra en muchos órganos y tejidos. Se ha señalado que VGLL4 es un supresor de tumores y se ha investigado a fondo en estudios de cáncer.
Para comprender la función de VGLL4 en el corazón, los autores generaron dos líneas de ratón con pérdida de función de VGLL4: un alelo de agotamiento de VGLL4 de línea germinal y un alelo de agotamiento de VGLL4 específico de cardiomiocitos. El análisis de los embriones reveló que los embriones knockout para VGLL4 tenían un tamaño corporal reducido, válvulas tricúspide malformadas, pero un miocardio normal y una función cardíaca normal.
Esta es una función recién descubierta de VGLL4; esta proteína es necesaria para el desarrollo embrionario, pero esa función es independiente y está aislada del crecimiento de la pared miocárdica del corazón.
Señales célula-célula en el corazón en desarrollo
Caroline Sheldon et al, El agotamiento de VGLL4 causa letalidad perinatal sin afectar el desarrollo del miocardio, Células (2022). DOI: 10.3390/celdas11182832
Proporcionado por el Instituto de Investigación Médica Masónica
Citación: Nuevo hallazgo genético arroja luz sobre la cardiopatía congénita (21 de septiembre de 2022) consultado el 21 de septiembre de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-09-genetic-congenital-heart-disease.html
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