Por primera vez, los médicos tratan una enfermedad genética mortal antes del nacimiento

Una niña pequeña está prosperando después de que médicos en los EE. UU. y Canadá usaran una técnica novedosa para tratarla antes de que naciera por una rara enfermedad genética que causó la muerte de dos de sus hermanas.

Ayla Bashir, una niña de 16 meses de Ottawa, Ontario, es la primera niña tratada como feto por la enfermedad de Pompe, un trastorno hereditario y, a menudo, fatal en el que el cuerpo no produce una parte o la totalidad de una proteína crucial.

Hoy, es una niña activa y feliz que ha alcanzado los hitos de su desarrollo, según su padre, Zahid Bashir, y su madre, Sobia Qureshi.

«Ella es solo una pequeña normal de un año y medio que nos mantiene alerta», dijo Bashir. La pareja perdió previamente a dos hijas, Zara, de 2 años y medio, y Sara, de 8 meses, a causa de la enfermedad. Un tercer embarazo fue interrumpido a causa del trastorno.

en un estudio de caso publicado el miércoles en el New England Journal of Medicine, los médicos describen una colaboración internacional durante la pandemia de COVID-19 que condujo al tratamiento que pudo haber salvado la vida de Ayla y amplió el campo de posibles terapias fetales. Las perspectivas para Ayla son prometedoras pero inciertas.

«Es un rayo de esperanza poder tratarlos en el útero en lugar de esperar hasta que el daño ya esté bien establecido», dijo la Dra. Karen Fung-Kee-Fung, especialista en medicina materno-fetal del Hospital de Ottawa, quien dio el tratamiento y entregó a Ayla.

Fung-Kee-Fung estaba siguiendo un nuevo plan de tratamiento desarrollado por la Dra. Tippi MacKenzie, cirujana pediátrica y codirectora del Centro de Medicina de Precisión Materno-Fetal de la Universidad de California en San Francisco, quien compartió su investigación después de la pandemia. impidió que la madre de Ayla viajara para recibir cuidados.

«Todos estábamos motivados para hacer que esto sucediera para esta familia», dijo MacKenzie.

Los médicos han tratado fetos antes del nacimiento durante tres décadas, a menudo con cirugías para reparar defectos congénitos como la espina bífida. Y han dado transfusiones de sangre a fetos a través del cordón umbilical, pero no medicinas. En este caso, las enzimas cruciales se administraron a través de una aguja insertada a través del abdomen de la madre y guiada hacia una vena del cordón umbilical. Ayla recibió seis infusiones quincenales que comenzaron alrededor de las 24 semanas de gestación.

«La innovación aquí no fue el fármaco ni el acceso a la circulación fetal», dijo el Dr. Pranesh Chakraborty, genetista metabólico del Childrens Hospital of Eastern Ontario, que ha cuidado a la familia de Ayla durante años. «La innovación fue tratar antes y tratar mientras aún estaba en el útero».

La asociación inusual también involucró a expertos de la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte, que ha liderado la investigación sobre la enfermedad de Pompe, y la Universidad de Washington en Seattle.

Los bebés con la enfermedad de Pompe a menudo reciben tratamiento poco después del nacimiento con enzimas de reemplazo para retardar los efectos devastadores de la afección, que afecta a menos de 1 de cada 100 000 recién nacidos. Es causada por mutaciones en un gen que produce una enzima que descompone el glucógeno, o azúcar almacenada, en las células. Cuando esa enzima se reduce o elimina, el glucógeno se acumula peligrosamente en todo el cuerpo.

Además, los bebés más severamente afectados, incluida Ayla, tienen una condición inmunológica en la que sus cuerpos bloquean las enzimas infundidas, lo que finalmente impide que la terapia funcione. La esperanza es que el tratamiento temprano de Ayla reduzca la gravedad de esa respuesta inmunitaria.

Los bebés con la enfermedad de Pompe tienen problemas para alimentarse, debilidad muscular, flacidez y, a menudo, corazones muy agrandados. Sin tratamiento, la mayoría muere de problemas cardíacos o respiratorios durante el primer año de vida.

A fines de 2020, Bashir y Qureshi se enteraron de que estaban esperando a Ayla y que las pruebas prenatales mostraron que ella también tenía la enfermedad de Pompe.

«Fue muy, muy aterrador», recordó Qureshi. Además de las niñas fallecidas, la pareja tiene un hijo, Hamza, de 13 años, y una hija, Maha, de 5, que no están afectados.

Ambos padres portan un gen recesivo para la enfermedad de Pompe, lo que significa que hay una probabilidad de 1 en 4 de que un bebé herede la enfermedad. Bashir dijo que su decisión de continuar con embarazos adicionales fue guiada por su fe musulmana.

«Creemos que lo que vendrá en nuestro camino es parte de lo que significa o está destinado para nosotros», dijo. No tienen planes para más niños, dijeron.

Chakraborty se había enterado del ensayo en etapa inicial de MacKenzie para probar la terapia enzimática y pensó que el tratamiento temprano podría ser una solución para la familia.

El tratamiento podría ser «potencialmente muy significativo», dijo el Dr. Brendan Lanpher, genetista médico de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota, que no participó en la investigación.

«Esta es una enfermedad progresiva que se acumula con el tiempo, por lo que cada día que un feto o un bebé la tiene, acumula más material que afecta las células musculares».

Aún así, es demasiado pronto para saber si el protocolo se convertirá en un tratamiento aceptado, dijo la Dra. Christina Lam, directora médica interina de genética bioquímica en la Universidad de Washington y el Hospital Infantil de Seattle en Seattle.

«Tomará algún tiempo poder realmente establecer la evidencia para demostrar definitivamente que los resultados son mejores», dijo.

Ayla recibe medicamentos para inhibir su sistema inmunitario e infusiones semanales de enzimas que tardan de cinco a seis horas, un desafío cada vez mayor para una niña pequeña, dijo su madre. A menos que surja un nuevo tratamiento, Ayla puede esperar continuar con las infusiones de por vida. Se está desarrollando normalmente, por ahora. Sus padres dicen que cada hito, como cuando empezó a gatear, es especialmente preciado.

«Es surrealista. Nos sorprende cada vez», dijo Qureshi. «Somos muy bendecidos. Hemos sido muy, muy bendecidos».

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