Una encuesta entre padres de EE. UU. destaca la necesidad de una mayor concientización sobre las pruebas de detección de recién nacidos y la fibrosis quística

Una encuesta nacional dirigida por el Hospital Infantil Ann & Robert H. Lurie de Chicago encontró que los padres tienen conocimientos insuficientes sobre las pruebas de detección de recién nacidos en general y sobre la fibrosis quística (FQ) en particular. Los investigadores hicieron preguntas específicas sobre la FQ basándose en estudios que muestran que las visitas iniciales de seguimiento de la FQ después de una prueba de detección neonatal positiva a menudo ocurren después de las 4 semanas de edad, que es más tarde que el período de tiempo recomendado para obtener mejores resultados.

El seguimiento posterior se asocia con una peor nutrición en la infancia, un predictor de salud a largo plazo en la FQ. Los padres informaron dificultades para comprender los resultados anormales de las pruebas de detección de recién nacidos e incertidumbre sobre qué hacer a continuación.

Se presentó un resumen de los hallazgos en la Reunión de Sociedades Académicas de Pediatría (PAS) en Toronto, Canadáel 5 de mayo de 2024, por Ashley Hayes, MPH, de Lurie Children’s.

«Aunque todos los estados de EE. UU. realizan pruebas de detección de al menos 33 trastornos metabólicos y genéticos mediante muestras de sangre recolectadas en los primeros días de vida, descubrimos que los padres no saben lo suficiente sobre las pruebas de detección de recién nacidos y necesitan más apoyo de los médicos si su bebé tiene una prueba anormal resultado», dijo Marie Heffernan, Ph.D., autora principal del resumen y líder científica de la encuesta en el Centro de Evaluación, Investigación y Resultados de Salud Infantil Mary Ann & J. Milburn Smith, Instituto de Investigación Infantil Stanley Manne en Lurie Children’s, y profesora asistente. de Pediatría de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern.

«Nuestro principal mensaje a los padres es conocer los resultados de las pruebas de detección de recién nacidos de su bebé y realizar un seguimiento inmediato si la prueba es anormal. No todos los bebés con una prueba de detección anormal tienen la enfermedad que se identifica, pero el tratamiento oportuno puede marcar una gran diferencia para el la salud, el desarrollo y la supervivencia del bebé. Esto es ciertamente cierto si las pruebas de detección en recién nacidos identifican la fibrosis quística».

La FQ es un trastorno genético progresivo que daña los pulmones y el sistema digestivo. El tratamiento presintomático de la FQ conduce a una mejor salud a largo plazo y es el objetivo general de su inclusión en las pruebas de detección neonatal. Sin embargo, el diagnóstico de la FQ a menudo se retrasa o incluso se pasa por alto, especialmente en recién nacidos negros/afroamericanos, hispanos/latinos o asiáticos.

Los retrasos en la evaluación y el inicio del tratamiento se asocian con más enfermedades pulmonares durante el primer año de vida y un crecimiento más deficiente que persiste durante la primera infancia.

En la encuesta de casi 1,600 padres, la mayoría de los encuestados había oído hablar de la FQ antes de participar (79%), pero aproximadamente la mitad no sabía que estaba incluida en las pruebas de detección de recién nacidos (52%). En general, poco más de la mitad de los padres informaron que sabían qué afecciones se incluyen en las pruebas de detección de recién nacidos (51%), que eran posibles resultados falsos positivos (58%) y que también eran posibles resultados falsos negativos (54%).

Entre los padres que tuvieron un hijo con una prueba de detección neonatal positiva, la mayoría de los padres (75%) informaron dificultades para comprender los resultados de la prueba y el 34% de los padres no se sintieron apoyados por el equipo de atención médica de su hijo.

«Para mejorar los resultados de afecciones como la fibrosis quística que se incluyen en las pruebas de detección de recién nacidos, se necesitan asociaciones más sólidas entre los médicos y los nuevos padres», dijo Susanna McColley, MD, autora principal del resumen y directora científica de asociaciones de investigación interdisciplinarias en el Manne Research Institute. en Lurie Children’s y profesor de pediatría en medicina pulmonar y del sueño en la Facultad de medicina Feinberg de la Universidad Northwestern.

«Nuestros resultados también indican la necesidad de una mayor conciencia pública sobre las pruebas de detección de recién nacidos. Específicamente, necesitamos más conciencia entre los proveedores y el público de que los bebés de todos los orígenes raciales y étnicos pueden tener fibrosis quística».